Interviu realizat de Zaim Diana
Terapia inovatoare cu Mavacamten, aprobată de Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) în iunie 2023, este compensată și disponibilă la scară largă în cel puțin 25 de state membre ale UE, dar nu și în România. Peste 200 de pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică au fost tratați, din aprilie 2025, cu ajutorul donațiilor făcute de compania producătoare, urmând să fie sistate din octombrie. Într-un interviu acordat CaleaEuropeană, Dr. Mihnea Casian explică „efectul aproape miraculos” pentru pacienții români care au urmat tratamentul inovator, dar și consecințele care vor urma pentru aceștia, cât și pentru sistem după întreruperea tratamentului. Explicațiile clinice au fost însoțite de vocea pacienților, Carmen Bălan, președinta Asocițaiei CardioGen, care a evidențiat beneficiile accesului la terapia inovatoare, subliniind un mesaj foarte clar: „Pacienții români cu cardiomiopatie hipertrofică nu cer să fie întreținuți de statul român. Cer exact opusul: Șansa de a nu a deveni o povară pentru el.”
Ce s-a schimbat în viața pacienților care au avut acces la tratamentul inovator? Ce diferențe ați observat față de terapiile convenționale? Cât de mult s-a îmbunătățit calitatea vieții în general?
Dr. Mihnea Casian, medic cardiolog și doctorand în cadrul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare și Genetice Rare din IUBCV „Prof. Dr. C. C. Iliescu”:
La fel ca în mariile studii clinice care au demonstrat beneficiul acestei terapii, pacienții români care au avut acces la tratamentul cu mavacamten au beneficiat de o reducere marcată a simptomelor cauzate de cardiomiopatia hipertrofică, prin scăderea gradului de obstrucție. Trebuie spus că obstrucția este un obstacol „dinamic”, nu fix. Astfel, aceasta poate deveni semnificativă și simptomatică în anumite condiții, în special la efort. Gândiți-vă la o persoană de 35 de ani cu cardimiopatie hipertrofică obstructivă care nu poate urca mai mult de un etaj cărând și două plase cu cumpărături – o limitare similară unei persoane mult mai vârstnice.
Odată cu începerea tratamentului și creșterea progresivă a dozelor, această persoană practic revine la o capacitate funcțională (aproape) normală după 3-6 luni prin „învingerea” obstrucției! Un astfel de beneficiu nu ar fi putut fi obținut înainte decât prin metode mult mai invazive, cum ar fi chirurgia cardiacă … Celelalte terapii medicamentoase, cum ar fi beta-blocantele sau canalele de calciu, nu au arătat un beneficiu similar, acești pacienți rămânând simptomatici și limitați în ciuda acestora.
Carmen Bălan, președinta Asociației CardioGen:
O pacientă de 47 de ani din Argeș, asistent de farmacie, ne-a scris ce a însemnat pentru ea tratamentul. Înainte avea palpitații după fiecare masă și ajunsese să nu mai mănânce de frică — 37 de kilograme. Amețeli, dureri în piept la eforturi minime, frica de a merge singură pe stradă, frica de a nu leșina la serviciu și de a-și speria colegele sau pacienții.
După începerea tratamentului ne spune: „Respiram bine — până atunci nici nu știam că respir așa greu, credeam că așa este normal.” Și mai departe: „Am învățat din nou să râd, să merg fără teamă la serviciu, să mă bucur de o plimbare fără dureri. Simt că trăiesc ca un om sănătos, acum știu cum este să fiu bine.” Și acesta nu este un caz izolat.
Am avut pacienți care ne spuneau că nu mai pot mânca din cauza durerii de inimă, iar astăzi aceiași oameni și-au reluat activitatea fizică, merg la sală și își pot păstra un loc de muncă.
Aș vrea să subliniez expresia „nici nu știam că respir așa greu”, pentru că apare în aproape toate testimonialele pe care le primim. Oamenii cu această boală își restrâng viața treptat, fără să își dea seama — renunță la etaje, la plimbări, la sport, la mese întregi — până când limitarea devine „normalul” lor.
Abia tratamentul le arată cât de mult pierduseră. Iar diferența nu se măsoară doar în gradient, ci în lucruri foarte concrete: să mănânci fără durere, să mergi la muncă, să te întorci la sală, să râzi din nou.
Atât compania producătoare, cât și medicii specialiști din cadrul Centrelor Naționale de Expertiză în bolile rare cardiovasculare, împreună cu Asociația CardioGen, au semnalat că donațiile care au asigurat accesul pentru aproximativ 200 de pacienți la tratament urmează să fie sistate. Ce se întâmplă cu acești pacienți care nu mai pot continua, în următoarea perioadă, tratamentul? Cu ce soluții rămân și ce implicații pot apărea după întreruperea tratamentului inovator?
Dr. Mihnea Casian, medic cardiolog și doctorand în cadrul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare și Genetice Rare din IUBCV „Prof. Dr. C. C. Iliescu”:
Spre deosebire însă de chirurgie, efectul aproape miraculos al acestui tratament, nu este permanent și dispare atunci când medicamentul este oprit. Studiile anterioare au arătat că obstrucția (elementul de care se leagă simptomele acestor pacienți) revine la același nivel ca înainte de tratament în aproximativ 8 săptămâni. Pentru pacienții care tocmai își reluaseră viața în mod normal și se simțeau în control, acest lucru dispare brusc.
Poate mai dureros decât înainte, pentru că inițial (până la diagnostic sau până la tratamentul cu Mavacamten) tendința este să ne auto limităm tocmai pentru a evita simptomele neplăcute – practic nici nu ne mai dăm seama de cât de multe activități am ales să nu facem pentru că în subconștient ne era frică să nu ne provocăm oboseală, durere în piept, lipsă de aer, sau stări de leșin. Nu vă gândiți la activități speciale, ci la cele de zi cu zi: urcatul scărilor, datul cu aspiratorul, mutatul mobilei, căratul unor cumpărături, luatul în brațe al copiilor și așa mai departe.
Închipuiți-vă cum v-ați simți dacă ați ști că în 4-8 săptămâni, toate acestea vor dispărea (din nou), cu dezamăgirea că veți rămâne cu soluțiile vechi, care nu au fost nici pe departe atât de eficiente, fără o soluție concretă pe termen lung, decât drumul către o operație pe inimă.
România dispune în prezent de mai multe Centre de expertiză în domeniul bolilor cardiovasculare genetice rare. Cât de mult a schimbat existența acestor centre traseul pacientului?
Dr. Mihnea Casian, medic cardiolog și doctorand în cadrul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare și Genetice Rare din IUBCV „Prof. Dr. C. C. Iliescu”:
Aceste centre sunt momentan prezente în București, Cluj, Iași, Târgu Mureș, Timișoara și Craiova. Reprezintă un mare avantaj pentru pacienți, întrucât aceștia beneficiază local de medici cu experiență în diagnosticarea și îngrijirea acestor boli mai rare. Astfel, nevoile pacienților și ale familiilor lor sunt înțelese și acoperite. Este asigurată continuitatea îngrijirii la un standard european, care includea până acum și tratamentul cu Mavacamten.
Practic, prin aceste centre sunt acoperite mai multe paliere din îngrijirea pacienților cu boli cardiace ereditare: diagnosticul corect, testarea genetică – acum disponibilă și gratis, tratamentul conform standardelor promovate de Societatea Europeană de Cardiologie, care include și stratificarea riscului de moarte subită cardiacă, dar și evaluarea rudelor de gradul întâi – întrucât aceste boli pot afecta mai mulți membri ai aceleiași familii.
În cazul terapiei cu Mavacamten, apare inevitabil în discuție „costul” tratamentului. Cum pot fi convinse autoritățile să privească dincolo de prețul unui medicament?
Dr. Mihnea Casian, medic cardiolog și doctorand în cadrul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare și Genetice Rare din IUBCV „Prof. Dr. C. C. Iliescu”:
Există studii de specialitate efectuate în Olanda, Franța și China, care raportează anii de viață trăiți în deplină sănătate. Un an petrecut cu simptome severe, în care pacientul nu poate urca o scară, sau nu își poate relua activitatea profesională, nu este echivalent cu un an trăit fără simptome. Acest lucru sigur impactează productivitatea unui individ și contribuția acestuia în societate. Dar, mergând mai departe de numere, vreau doar să menționez că National Institute for Health and Care Excellence din Marea Britanie a declarat că raportul cost-eficiență estimat pentru medicament se încadrează în limitele agreate de ei, considerând justificată utilizarea resurselor sistemului public de sănătate britanic. În consecință, tratamentul a fost aprobat pentru utilizare și este rambursat. Vorbim totuși de un sistem foarte centrat pe cost-eficiență!
Carmen Bălan, președinta Asociației CardioGen:
Aș adăuga un lucru care se pierde des din discuție, pentru că nu apare în prețul cutiei. Un pacient tratat corect rămâne în câmpul muncii. Merge la serviciu, își plătește contribuțiile, își crește copiii și vine la două controale pe an.
Un pacient netratat ajunge, iar și iar, în spital: internări repetate, prezentări în urgență, investigații, uneori chirurgie cardiacă, concedii medicale prelungite și, în multe cazuri, incapacitate de muncă și ieșire timpurie din activitate.
Costul tratamentului se vede într-o singură linie de buget. Costul bolii netratate se împrăștie în tot sistemul, în bugetul de asigurări sociale și în economie — și este mai mare, doar că nu se vede la fel de ușor. Pacienții noștri nu cer să fie întreținuți de statul român. Cer exact opusul: șansa de a nu deveni o povară pentru el.
Mulți pacienți, cu patologii severe așteaptă actualizarea listei medicamentelor compensate. Care este mesajul dumneavoastră pentru autoritățile responsabile de rambursarea terapiilor inovatoare? De ce nu mai poate fi amânată compensarea terapiei cu Mavacamten?
Carmen Bălan, președinta Asociației CardioGen:
În spatele fiecărui pacient care într-un tabel apare ca o cifră există o persoană și o familie întreagă. Sunt peste 200 pacienți afectați și o estimare de 2100 de pacienți la nivel național. Dar aceste numere înseamnă o femeie de 47 de ani care și-a reluat serviciul după doi ani în care nu putea merge singură pe stradă. Înseamnă un tată care își poate lua din nou copilul în brațe fără să i se taie respirația. Înseamnă familii care se trezesc noaptea să verifice dacă cel de lângă ei mai respiră.
Amânarea nu este neutră. Din octombrie, pacienții care au primit tratament prin donații îl pierd, iar medicii ne spun că în aproximativ opt săptămâni obstrucția revine la nivelul de dinainte. Cu alte cuvinte, până la sfârșitul acestui an, peste 200 de oameni care astăzi trăiesc normal se vor întoarce acolo de unde au plecat. Nu pentru că tratamentul nu a funcționat — a funcționat. Ci pentru că o listă nu a fost actualizată la timp.
Le cer autorităților un singur lucru, dincolo de proceduri: să citească aceste cifre cu empatie și să își amintească faptul că vorbim despre dreptul la viață.
Este cea mai grea situație în care poate fi pus un om — să i se arate cum ar putea trăi și apoi să i se ia înapoi.
Compensarea acestei terapii nu mai poate fi amânată, pentru că oamenii care așteaptă nu au timpul pe care îl are o procedură administrativă.
Ce le spuneți astăzi celor peste 200 de pacienți care știu că accesul lor la tratament este incert începând cu luna octombrie, dar și celor care au fost diagnosticați și încă așteaptă șansa de beneficia de această terapie?
Carmen Bălan, președinta Asociației CardioGen:
Vreau să le spun, în primul rând, că nu sunt singuri și că nu îi lăsăm. Știu ce înseamnă să trăiești cu o sabie deasupra capului — am trăit și eu ani de zile așa. Îi rog să rămână în legătură cu medicii lor din centrele de expertiză și cu noi, pentru că fiecare situație documentată contează în discuțiile pe care le purtăm cu autoritățile. Celor care au diagnostic și încă așteaptă șansa la această terapie le spun că nu sunt uitați.
Cifrele avansate de Societatea Română de Cardiologie — aproximativ 2100 de pacienți — arată cât de mare este de fapt nevoia, chiar dacă până acum s-a vorbit doar despre cei 200. Iar din partea Asociației CardioGen: vom face tot ce ne stă în putință pentru a susține pacienții în demersul de decontare.
Vom continua să strângem și să prezentăm date despre impactul real al bolii, să ducem vocea pacienților în fața instituțiilor, așa cum am făcut și în Parlament, și să lucrăm alături de medici și de societățile profesionale. Niciun pacient care a răspuns la tratament nu ar trebui să se întoarcă în boală din motive administrative. Nu ne oprim până când acest lucru nu va fi rezolvat.
Costul lunar pentru tratamentul cu Mavacamten este de aproximativ 9.000 de lei. Din octombrie, pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică sunt nevoiți fie să dea statul în judecată, fie să își plătească singuri tratamentul, fie să renunțe la tratament până când acesta va fi introdus pe lista medicamentelor compensate și gratuite.
Acest tratament a primit aprobare de punere pe piață de către Agenția Europeană a Medicamentului în data de 26 iunie 2023.
Bolile cardiovasculare sunt principalele cauze de mortalitate și morbiditate la nivelul României. Conform celor mai recente raportări OECD, România ocupă unul dintre primele locuri în Europa în ceea ce privește mortalitatea din cauze prevenibile sau tratabile, cu o rată semnificativ mai mare decât media europeană.
Conform estimărilor științifice, bolile cardiovasculare afectează aproximativ 1 din 3 români. Aceasta înseamnă că aproximativ 6 – 7 milioane de români suferă de afecțiuni cardiovasculare. În consecință, este în continuare principala cauză de deces și este în creștere în România și în întreaga lume.
Cardiomiopatiile sunt un grup specific de boli care afectează funcționarea și structura mușchiului cardiac, ceea ce poate duce la morbiditate semnificativă și insuficiență cardiacă dacă nu este detectată la timp.
Organizația Mondială a Sănătății, Societatea Internațională și echipa din cadrul Federației de Cardiologie le definesc ca fiind „boli ale miocardului asociate cu disfuncția cardiacă”.
Pentru majoritatea pacienților care dezvoltă insuficiență cardiacă, rata mortalității se situează la 20% după un an și la 70-80% după opt ani6 .
Din cauza manifestărilor clinice comune (fenocopii) cu multiple cauze subiacente (de la boli comune la boli rare sau foarte rare), cardiomiopatiile nu sunt, de obicei, pe deplin înțelese chiar și în lumea medicală. Descifrând acest caracter eterogen, multimodalitatea imagistică și testarea genetică joacă un rol tot mai mare, permițând o schimbare de paradigmă de la o abordare medicală globală către o personalizare a managementului pacientului, până la terapii țintite.
Cardiomiopatiile pot fi, de asemenea, silențioase clinic cu primul eveniment clinic foarte acut sau chiar fatal: cardiomiopatiile (unele forme sunt denumite cardiomiopatii „ascunse”) sunt acum văzute ca o cauză majoră de moarte subită cardiacă la tinerii sportivi.
În ciuda progreselor în managementul insuficienței cardiace, cardiomiopatiile rămân, de asemenea, prima cauză a insuficiențelor cardiace avansate şi transplantului la tineri, reprezentând o provocare societală.
Cele 4 tipuri majore de cardiomiopatii sunt hipertrofică, dilatativă, restrictivă și aritmogenă de ventricul drept, fiecare cu propriile simptome specifice și procedură de tratament.
Riscul de a dezvolta o cardiomiopatie este crescut sub influența unui stil de viață nesănătos. Există, totuși, și un aspect genetic important, dar adesea subestimat în cazul cardiomiopatiilor. De fapt, între 20-60% dintre cazurile raportate la cele 4 tipuri principale de cardiomiopatii, o mutație genetică poate fi găsită ca factor cauzal.