Expert, Charité – Universitätsmedizin Berlin: 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii, iar 3 din 10 mor înainte de 5 ani. Cooperarea europeană, esențială pentru diagnostic rapid și acces la tratamente inovatoare

Bolile rare reprezintă o problemă majoră de sănătate pediatrică la nivel european. Annette Grüters-Kieslich, medic și cercetător la Charité – Universitätsmedizin Berlin, a oferit informații esențiale, într-un workshop organizat în cadrul Comisiei pentru Sănătate din Parlamentul European, privind impactul afecțiunilor rare, principalele provocări și oportunități în Uniunea Europeană, precum și importanța colaborării la nivel de experți între statele membre. Reamintim că membrii Comisiei pentru sănătate publică (SANT) a Parlamentului European pregătesc un raport legislativ din proprie inițiativă prin care solicită elaborarea unui plan de acțiune al UE privind bolile rare.

Datele menționate din acest articol au fost preluate din prezentarea realizată de Annette Grüters-Kieslich, medic și cercetător la Charité – Universitätsmedizin Berlin, în cadrul reuniunii Comisiei SANT a Parlamentului European din 18 martie.

Bolile rare nu mai sunt atât de rare. Aproximativ 40 de milioane de cetățeni europeni suferă de o boală rară, iar 120 de milioane de persoane, la nivelul UE, sunt afectate direct sau indirect.

Un element esențial: 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii

• Datele prezentării arată că 3 din 10 copii cu o boală rară mor înainte de vârsta de 5 ani, ceea ce transformă bolile rare într-o prioritate majoră de sănătate publică.
• Bolile rare afectează aproximativ 5% dintre nou-născuți, iar evoluția lor este adesea galopantă.
• În fiecare an, aproximativ 15.000 de adolescenți sub 15 ani mor din cauza bolilor rare.

Bolile rare și accesul la medicamente inovatoare

• Medicamente inovatoare există, dar accesul la ele depinde de țara în care locuiești. Datele recente arată că, până în octombrie 2025, au fost aprobate la nivel european 158 de terapii pentru boli rare, dintre care aproximativ 70% vizează patologii oncologice.
• Progresul rămâne limitat în zona bolilor genetice rare: doar 51 de astfel de afecțiuni beneficiază de tratamente disponibile, ceea ce diferențiază un dezechilibru major între diferitele categorii de boli rare.
• Accesul pacienților la tratamente pentru boli rare este extrem de inegal în Europa. Procentul de medicamente orfane compensate variază între 27% și 90%, cu o medie de aproximativ 51%.
• Deși trei sferturi dintre pacienții cu boli rare sunt copii, majoritatea tratamentelor noi vizează patologiile oncologice. Prin urmare, bolile genetice rare, rămân în mare parte fără opțiuni terapeutice.

Bolile rare și „Odiseea” diagnosticării

Un pacient cu boală rară parcurge un traseu extraordinar de complex, care, înainte de un diagnostic clar, trece prin multiple consultații și unități medicale. Durata medie de așteptare a unui diagnostic de boală rară este de aproximativ 5-7 ani.

În prezentarea sa, Annette Grüters-Kieslich a subliniat că unul dintre principalele obstacole identificate la nivel european este inegalitatea în accesul la diagnostic rapid și corect între statele membre. Astfel, Rețelele europene de referință (ERN) reprezintă un pas important, dar sunt încă insuficiente pentru a asigura un acces real și uniform la expertiză medicală transfrontalieră.

Citiți și: România, integrată parțial în Rețelele Europene de Referință: Doar 10 din cele 58 de centre naționale de expertiză în boli rare au acces la know-how-ul european

Situația pacienților cu boli rare se poate îmbunătăți prin:

• Definirea unitară a centrelor de excelență la nivel european, capabile să ofere diagnostic rapid extinderea utilizării secvențierii genomice și a tehnologiilor avansate de diagnostic, inclusiv prin telemedicină investiții dedicate pentru depășirea blocajelor în accesul la diagnostic genomic;
• Stabilirea unor principii comune pentru screeningul neonatal și definirea clară a bolilor țintă.
• Modele sustenabile de finanțare la nivel european pentru terapiile inovatoare, inclusiv mecanisme de tip plată în funcție de rezultat (outcome-based) și partajare a riscului;
• Consolidarea unui ecosistem european de cercetare și inovare în domeniul bolilor rare, care să reducă dependența de soluții dezvoltate în afara UE.

Încă de la sfârșitul anilor 1990, UE a introdus o serie de instrumente politice și acte legislative menite să abordeze problema bolilor rare, printre care se numără stimulente pentru dezvoltarea medicamentelor orfane, cadre de referință pentru planurile naționale și centrele de expertiză, sprijin pentru asistența medicală transfrontalieră și colaborarea în domeniul cercetării, în special prin intermediul Rețelelor europene de referință (ERN), precum și îmbunătățirea accesului la datele privind sănătatea. Se preconizează că Spațiul european al datelor privind sănătatea (EHDS) și legislația farmaceutică revizuită a UE vor consolida și mai mult reglementarea în acest domeniu, mai arată un studiu al EPRS privind Planul european de acțiune pentru boli rare.