România, integrată parțial în Rețelele Europene de Referință: Doar 10 din cele 58 de centre naționale de expertiză în boli rare au acces la know-how-ul european

28 februarie, Ziua Internațională a Bolilor Rare

România are în prezent 58 de centre naționale de expertiză în boli rare recunoscute oficial, dintre care doar 10 sunt și conectate la 11 dintre cele 24 de Rețele Europene de Referință (ERN), care reunesc centre spitalicești europene de expertiză și de referință pentru a aborda bolile și afecțiunile rare sau complexe.

• Reamintim că în Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte. În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
• Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor. 

Citiți și: România atinge borna de 58 de centre de expertiză în boli rare. Obiectivele MS: Acces rapid la terapie pentru fiecare pacient și conectarea la mecanismele europene

O analiză comparativă a tuturor celor 27 de state membre ale Uniunii Europene arată însă o diferență semnificativă între România și alte state europene în ceea ce privește gradul de integrare în aceste rețele europene. Germania, Franța, Italia, Spania, Țările de Jos sau Belgia sunt conectate la toate cele 24 de Rețele Europene de Referință. Centrele naționale din aceste țări participă activ la registrele europene dedicate bolilor rare, ghidurile clinice și platformele de expertiză transfrontalieră. 

Cele 24 de rețele europene de referință au fost lansate în martie 2017 și au inclus 956 de unități medicale foarte specializate din 313 de spitale din UE.

• Italia, Germania, Franța, Spania, Țările de Jos și Belgia au o integrare completă în cele 24 de Rețele Europene de Referință. Toate aceste țări se află și în topul accesului la medicamente orfane. 
• Luxemburg, singura țară UE, care are un singur centru cu o integrare completă în cele 24 de ERN.
• România se află în grupul statelor cu integrare redusă-medie, alături de Cipru și Grecia. Media europeană de integrare este aproximativ de 19 ERN. Țara noastră ocupă poziția 21 din 27 la număr de ERN.

Participarea activă în ERN înseamnă acces la expertiză multidisciplinară, implicare în studii clinice, contribuție la registre europene și o mai bună fundamentare a deciziilor de rambursare a medicamentelor. De reținut faptul că pacienții individuali nu pot avea acces direct la ERN. 

Doar 10 centre de expertiză din țara noastră, din totalul celor 58, sunt conectate și la ERN. Aproximativ 17% dintre centrele de expertiză din România sunt conectate la Rețelele Europene de Referință în boli rare. 

Unități medicale din România care sunt conectate în cadrul ERN: 

1. Spitalul de Psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia” (ENDO-ERN și EpiCARE).
2. Spitalul Clinic Colentina (ERN-SKIN).
3. Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj (ReCONNET și Endo-ERN).
4. Spitalul Municipal de Urgență Timișoara (ERN-EYE).
5. Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C. C. Iliescu” (GUARD-HEART și PaedCAN).
6. Institutul Clinic Fundeni (ERKNet).
7. IOCN (EURACAN și ENDO-ERN).
8. IOCB (PaedCAN).
9. Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca (MetabERN și EndoERN).
10. RoNetwork Multiple Congenital Abnormalities with ID (ITHACA).

Ce activități se desfășoară în cadrul Rețelelor Europene de Referință

• Discuții virtuale la nivel de experți: Specialiștii europeni discută cazuri de pacienți cu boli rare, cu prevalență redusă și complexe, oferind consiliere cu privire la diagnosticare și tratament. Aceste discuții sunt facilitate de sistemul clinic de gestionare a pacienților (CPMS), o platformă informatică, în vigoare din 2017, care a fost recent modernizată pentru a fi mai ușor de utilizat, mai sigură, conformă cu RGPD și cu sursă deschisă (CPMS (2.0).
• Elaborarea de orientări privind practica clinică: ERN elaborează, actualizează și evaluează orientări privind practica clinică.
• Activități de formare și educație: ERN oferă cursuri de formare și de educație.
• Registre: ERN lucrează la registrele bolilor rare. Registrele sunt un element foarte important al activității ERN. Orice cercetare privind bolile rare poate avea loc numai dacă sunt disponibile date, iar registrele sunt esențiale ca depozite de date privind sănătatea. Comisia Europeană a asigurat finanțare continuă pentru dezvoltarea, coordonarea și sprijinirea funcționării registrelor ERN.
  
• Comunicare: RER desfășoară mai multe inițiative pentru a spori gradul de sensibilizare cu privire la bolile rare și la serviciile pe care le furnizează.

Interesant este faptul că statele europene care au o integrare completă în Rețelele Europene de Referință se află și în topul accesului la tratamentele inovative pentru bolile rare. Din cele 66 de medicamente orfane aprobate la nivel european în perioada 2020-2023, Germania a făcut disponibile 59 (aproximativ 89%), în timp ce România doar 17 (aproximativ 26%). Corelația indică doar o tendință: statele cu o integrare cât mai completă în Rețelele Europene de Referință sunt, în general, și cele care oferă pacienților acces mai rapid și la o gamă mai largă de terapii inovative. 

Citiți și: Pacienții români așteaptă peste doi ani pentru accesul la medicamente inovative, față de doar 4 luni în Germania (Studiu W.A.I.T 2024)