Cu trei zile înainte de Ziua Internațională a Bolilor Rare, ministrul sănătății, Alexandru Rogobete, anunță că alte 7 noi centre de expertiză în boli rare au primit aprobarea din partea Ministerului, iar astfel, țara noastră ajunge la 58 de centre recunoscute oficial la nivel național.
„Bolile rare înseamnă cazuri complexe, care nu pot fi gestionate fragmentat. Au nevoie de centre validate, echipe dedicate și responsabilitate clară în fiecare etapă a îngrijirii. Fiecare centru a parcurs un proces riguros de evaluare, pe baza unor criterii clare privind competența profesională, activitatea și capacitatea de colaborare în rețea. Pentru pacienți, asta înseamnă un traseu medical mai bine definit și acces mai rapid la diagnostic și tratament. Pentru sistem, înseamnă standarde unitare și responsabilitate clară. Obiectivul meu este ca această rețea să funcționeze unitar, conectată la programele naționale și la mecanismele europene, astfel încât fiecare pacient să ajungă mai repede la evaluare și terapie”, a transmis ministrul Alexandru Rogobete.
Doar 10 centre de expertiză din țara noastră, din totalul celor 58, sunt conectate și la ERN. Aproximativ 17% dintre centrele de expertiză din România sut conectate la Rețelele Europene de Referință în boli rare.
Noile centre aprobate:
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” Iași – prin Centrul Regional de Genetică Medicală – pentru boli rare neuromusculare
- Spitalul Clinic „Sf. Maria” București – Secția Reumatologie – pentru boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii
- Institutul Clinic Fundeni – Secțiile Neurologie I și II – pentru boli neurologice rare
- Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” București – Secția Clinică Pediatrică II – pentru gastroenterologie pediatrică în boli rare
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” Iași – Secția Chirurgie Pediatrică I – pentru anomalii vasculare
- ONCOHELP Timișoara – pentru sindroame oncopredispozante
- Institutul de Pneumoftiziologie „Marius Nasta” București – Secția 5 Pneumologie – pentru boli rare respiratorii
Reamintim că în Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte. În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.
De asemenea, la nivel european există 24 de rețele europene de referință (ERN), care sunt rețele transfrontaliere ce reunesc centre europene de expertiză și referință pentru a aborda boli și afecțiuni rare, cu prevalență redusă și complexe, care necesită îngrijiri medicale foarte specializate. ERN-urile reprezintă un element-cheie într-o Uniune Europeană a Sănătății. Comisia Europeană se ocupă de coordonarea acestor rețele, gestionează registrele pacienților, formarea, ghidurile de practică clinică și comunicarea pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la bolile rare și activitățile ERN.
Din cele 24 de Rețele Europene de Referință (ERN), România este conectată la 11 dintre acestea, mai puțin de jumătate. Astfel, 10 centre de expertiză din țara noastră, din totalul celor 58, sunt conectate și la ERN. Aproximativ 17% dintre centrele de expertiză din România sut conectate la Rețelele Europene de Referință în boli rare.
Care este situația medicamentelor orfane, destinate pacienților cu boli rare, în cel mai recent „Studiu EFPIA Patient W.A.I.T 2024”:
Dintre cele 66 medicamente aprobate la nivel european in perioada 2020-2023, la începutul lui 2025 erau compensate în România 17 medicamente destinate pacienților care suferă de o boală rară. În aceeaşi analizǎ, Germania a compensat 59 de medicamente din cele 66, dintre care 10 aprobate la nivel european în 2023.
