Dr. Ioana Bianchi, Director Relații Externe ARPIM, a explicat în cadrul Conferinței dedicate Zilei Internaționale a Bolilor Rare, importanța unei evidențe cât mai corecte a pacienților cu boli rare pentru a avea o estimare a bugetului necesar destinat terapiilor noi, precum și rolul mecanismului Horizon Scanning și posibilitatea implementării unei legislații pentru medicamentele off-label.
Există discrepanțe majore dintre datele existente privind numărul pacienților cu boli rare, de la estimări de chiar și aproape un milion de persoane, până la cei aproximativ 8.000 de pacienți cu boli rare în evidența INSP. Potrivit Dr. Ioana Bianchi, această diferență evidențiază nevoia urgentă de registre solide și date integrate la nivel național.
Sistemul de sănătate are nevoie de registre și date
„Medicația off-label reprezintă o mică parte a medicației necesare bolilor rare. (…) S-au spus aici două date: unele se referă la un milion de pacienți, altele se referă la pacienții care sunt incluși în Programul Național de Boli Rare. Vă mai dau o altă dată, de la INSP avem contabilizați 8.000 de pacienți cu boli rare. Denotă nevoia stringentă a sistemului de a avea la dispoziție registre și date, pentru că între pacienții care sunt luați în evidență și care apar în Programul Național de Bolirare și pacienții potențiali care ar avea o boală rară, vedem că este o diferență imensă”, a declarat Dr. Ioana Bianchi în sesiunea de deschidere a evenimentului organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare.
De asemenea, în continuare există o difernță numerică între potențialii pacienți afectați de o boală rară și pacienții care sunt în evidența CNAS sau INSP, iar unul dintre motive este „traseul fragmentat” al pacientului.
„Un pacient cu boală rară poate să vadă mai mulți de 10 medici, iar durata până la diagnosticul de certitudine poate să fie între 7 și 10 ani. Un pacient cu boală rară trebuie să fie identificat cât mai devreme pentru ca pacientul să beneficieze de tratamentul potrivit”, a mai precizat Ioana Bianchi.
Pacienții cu boli rare care nu beneficiază de acces la tratamente orfane generează, în continuare, costuri semnificative pentru sistemul de sănătate
„ (…) se vorbește de cele mai multe ori despre terapiile pentru bolile rare, ca despre terapii scumpe. Deci, întotdeauna ar trebui să ne gândim puțin și la valoare. Ce se întâmplă în alte state? Există sisteme care se numesc Horizon Scanning, în care se analizează care sunt medicamentele susceptibile de a intra pe piață într-un stat pentru a determina care ar fi efortul bugetar. (…) Sunt revizuite recomandările ghidurilor pentru a vedea dacă finanțăm medicamentele care au cele mai înalte dovezi și nu dăm banii, poate, pe medicamente care nu mai sunt de actualitate.”
Horizon Scanning este un proces prin care autoritățile din sănătate anticipează medicamentele, tehnologiile și tratamentele noi care urmează să apară pe piață.
România nu poate prelua strict un model european
„Nu cred că există un model standard care trebuie luat dintr-o țară și aplicat în România. Cred că trebuie să ne uităm la datele pe care le avem la dispoziție. De asemenea, trebuie să înțelegem că bolile rare au niște caracteristici specifice pentru aproximativ 85% dintre ele. Nu există o alternativă terapeutică. Deci, o legislație off-label trebuie să se uită cu atenție cărei categorii de patologii i se poate adresa, care sunt mijloacele de monitorizare.”
Dr. Ioana Bianchi a subliniat necesitatea unei reglementări clare și actualizate privind utilizarea medicamentelor în regim off-label, propunând o abordare în doi pași: mai întâi asigurarea cadrului de siguranță pentru medici și spitale, inclusiv în ceea ce privește prescrierea și achizițiua, iar ulterior stabilirea mecanismelor de compesare.
Aceasta a tras atenția și asupra importanței actualizării metodologiei de evaluare a tehnologiilor medicale (HTA), astfel încât să reflecte schimbările recente din domeniul accesului la tratamente, în special pentru bolile rare.
„Ceea ce este foarte important de luat în considerare este această nouă metodologie de HTA. În ultimii doi ani lucrurile s-au schimbat major în peisajul de acces și dacă tot venim din urmă, cred că este bine să ținem cont de ceea ce s-a pătrecut cât mai recent, iar bolile rare și medicamentele orfane în aceste metodologii de evaluare ale tehnologiilor medicale au niște trasee de evaluare destul de specifice.”
- În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte.
- În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
- Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
- Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.
Care este situația medicamentelor orfane, destinate pacienților cu boli rare, în cel mai recent „Studiu EFPIA Patient W.A.I.T 2024”:
Dintre cele 66 de medicamente aprobate la nivel european în perioada 2020-2023, la începutul lui 2025 erau compensate în România 17 medicamente destinate pacienților care suferă de o boală rară. În aceeaşi analizǎ, Germania a compensat 59 de medicamente din cele 66, dintre care 10 aprobate la nivel european în 2023.
