Formarea studenților și rezidenților este esențială în diagnosticarea și tratarea bolilor rare, a subliniat prof.univ.dr. Viorel Jinga, rector al Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.
Din calitatea de rector al Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, Viorel Jinga a deschis secțiunea dedicată bolilor rare din cadrul evenimentului „Bucharest Leaders’ Summit: A Roadmap to the Future”.
Obiectivul a fost acela de a „transforma raritatea în vizibilitate, îngrijirea în excelență și speranța în rezultate concrete”, arată Jinga.
„Bolile rare nu sunt rare pentru cei care le trăiesc. <<Odiseea diagnosticului>> poate dura ani, iar aici genomica joacă un rol decisiv: secvențierea exomului/genomului, panelurile țintite, corelarea fenotip–genotip și analiza bioinformatică scurtează drumul către un diagnostic corect. Genomica deschide ușa terapiilor personalizate și, în unele cazuri, către terapii avansate – de la terapii genice la oligonucleotide antisens. În paralel, abordările multi-omics și instrumentele de inteligență artificială ne ajută să înțelegem complexitatea acestor afecțiuni și să identificăm noi ținte terapeutice. Dar genomica înseamnă și etică, consimțământ informat, protecția datelor, consiliere genetică și colaborare în rețele de referință”, a explicat rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.
În acest efort, arată Viorel Jinga, „rolul pacienților este coloana vertebrală a progresului în bolile rare”.
El a arătat că, în ultimii doi ani, „România a trecut de la aspirații la rol activ în marile inițiative europene de genomică”.
„Suntem parte din Genome of Europe (GoE) – programul care construiește prima cohortă pan-europeană de referință, minimum 100.000 de genomi, o infrastructură științifică menită să accelereze prevenția, diagnosticul și terapiile personalizate. În paralel, Genomic Data Infrastructure (GDI) pune la lucru accesul federat, sigur, la date genomice și clinice peste granițe pentru clinicieni, cercetători și inovatori. Mai mult, B1Mgplus – Beyond One Million Genomes plus a ales Bucureștiul pentru reuniunea de lansare din 11–12 martie 2025, ceea ce confirmă poziționarea noastră în dialogul european despre interoperabilitate, guvernanță și standarde. Este un semn de încredere, dar și o responsabilitate: să transformăm framework-ul 1+MG în servicii reale pentru cetățeni”, a subliniat rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.
Viorel Jinga a evidențiat că „acest progres nu ar fi fost posibil fără Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, aflat în subordinea UMF <<Carol Davila>>, care participă la Genome of Europe și susține, alături de parteneri naționali, adoptarea GDI”.
„ICDG este, totodată, motorul unei culturi publice pro-genomică – de la conferințe la evenimente de conștientizare în comunitate”, a conchis rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București.