Dorica Dan: Conectarea României la prioritățile europene pentru bolile rare trebuie însoțită de finanțarea Planului Național și îmbunătățirea accesului la terapii

Președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România și vicepreședinta EURORDIS, Dorica Dan, a explicat, pentru CaleaEuropeana.ro, principalele direcții prioritare ale documentului strategic lansat recent, „A European Blueprint for Rare Diseases”, și schimbările pe care implementarea acestuia le-ar putea aduce în parcursul pacienților cu boli rare, de la diagnostic mai rapid până la accesul la tratament și îngrijire specializată.

• EURORDIS – Rare Diseases Europe a publicat un document strategic, „A European Blueprint for Rare Diseases”, elaborat împreună cu pacienți, medici, specialiști, autorități publice și reprezentanți ai industriei, care cuprinde 18 acțiuni prioritare și propuneri privind finanțarea și monitorizarea acestora. EURORDIS propune un Plan de acțiune al UE privind bolile rare, care să asigure o abordare coordonată la nivel european în ceea ce privește diagnosticarea, accesul la tratamente, cercetarea și îngrijirea celor aproximativ 30 de milioane de pacienți care trăiesc cu o boală rară în Europa.

⁠Ce ar însemna adoptarea și implementarea unui asemenea plan pentru pacienții din România? Care considerați că ar fi cele mai importante schimbări pe care le-ar putea aduce?

România se apropie de finalizarea procesului de actualizare a PNBR și există o corelare cu obiectivele din Blueprint. Asteptăm ca această perioadă de vid legislativ să treacă pentru a relua demersurile de aprobare a PNBR actualizat. După părerea mea, pentru România cele mai importante schimbări ar fi:

1. ⁠Scurtarea drumului până la diagnostic și tratament (acolo unde există tratament). O transpunere utilă ar presupune trasee clare ale pacienților, reguli clare pentru trimiterea pacienților către centrele potrivite, acces extins la screening neonatal, la investigații și testare genetică, atunci când sunt indicate, și posibilitatea reevaluării cazurilor nediagnosticate. Pentru familie, aceasta ar putea însemna mai puține consultații repetate, cheltuieli și timp pierdut.
2. ⁠Îngrijire coordonată, cu responsabilități clare. Pacientul ar trebui să știe cine îi coordonează îngrijirea și cum ajunge la specialiști, recuperare și sprijin psihologic. Finanțarea adecvată a asistenței medicale comunitare implicată în managementul de caz pentru pacienții cu boli rare din zonele rurale și nu numai.
3. Acces efectiv la expertiza europeană. Conectarea centrelor românești cu Rețelele Europene de Referință, dezvoltarea expertizei și discutarea cazurilor complexe cu experți din alte țări. Strategia națională de sănătate prevede deja dezvoltarea unei rețele de profesioniști și colaborarea cu centrele europene; un plan european ar putea susține dezvoltarea acestor obiective. Proiectul ExpertRARE poate reprezenta un pas major în acest sens.
4. Acces mai previzibil la tratamente și cercetare. Pentru România, trebuie prioritizate reducerea întârzierilor evitabile în evaluarea și finanțarea terapiilor aprobate la nivel european și facilitarea participării la studii clinice. Adoptarea unui plan european nu înseamnă decontarea automată a tuturor medicamentelor: sunt necesare decizii și resurse naționale.
5. Susținerea serviciilor specializate din centrele de expertiză, centre de recuperare, servicii sociale, sprijinul pentru asistenții personali și adaptările la școală sau la locul de muncă ar trebui integrate în răspunsul național. Incluziunea socială integrată și holistică este și una dintre direcțiile Blueprint-ului, alături de îngrijire și tratament.
6. Diferența decisivă ar face-o implementarea în România a PNBR actualizat, cu: buget, termene, instituții responsabile și participarea organizațiilor de pacienți la decizii. Avem deja angajamente privind bolile rare în Strategia națională de sănătate 2023–2030; PNBR este în actualizare, s-a format o Coaliție pentru actualizarea și implementarea PNBR, iar cadrul european ar putea ajuta la accelerarea și urmărirea îndeplinirii lor.

În ce stadiu se află elaborarea acestuia și cât de pregătită este România să coreleze viitoarea strategie națională cu un eventual Plan european de acțiune?

Există însă pași concreți care pot susține implementarea PNBR actualizat în România. Strategia Națională de Sănătate 2023–2030 prevede deja aprobarea și finanțarea planului pentru boli rare, armonizarea cadrului național cu cel european și dezvoltarea unei rețele de profesioniști care să asigure parcursul complet al pacientului.

Aceste prevederi reprezintă angajamente strategice; ele nu dovedesc, prin ele însele, că măsurile sunt deja funcționale. Un exemplu relevant este ExpertRARE, implementat în perioada februarie 2026–iunie 2028, în parteneriat cu universități, furnizori de servicii medicale și Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Proiectul urmărește dezvoltarea unor instrumente comune pentru centrele de expertiză și formarea a minimum 1.231 de profesioniști, inclusiv pentru aplicarea standardelor Rețelelor Europene de Referință. Sunt rezultate planificate, a căror realizare va contribui la capacitatea efectivă de implementare.

România este pregătită să coreleze prioritățile, dar are încă de consolidat mecanismele prin care acestea ajung la pacient.

Direcțiile naționale din PNBR sunt compatibile cu Blueprint-ul european: diagnostic mai rapid, îngrijire integrată, acces la expertiză, date și cercetare, tratamente și sprijin social. Blueprint-ul propune tocmai conectarea eforturilor europene și naționale într-un cadru comun.

Dorica Dan: Planul Național pentru Boli Rare, compatibil cu obiectivele și direcțiile europene. Reducerea întârzierilor în finanțarea terapiilor, una dintre principalele provocări rămase în România

Citiți și: EURORDIS solicită Comisiei Europene un Plan de acțiune al UE pentru bolile rare: Finanțare dedicată în viitorul CFM și acces îmbunătățit la expertiză și tratamente orfane