EURORDIS solicită Comisiei Europene un Plan de acțiune al UE pentru bolile rare: Finanțare dedicată în viitorul CFM și acces îmbunătățit la expertiză și tratamente orfane

EURORDIS – Rare Diseases Europe a publicat un document strategic, „A European Blueprint for Rare Diseases”, elaborat împreună cu pacienți, medici, specialiști, autorități publice și reprezentanți ai industriei, care cuprinde 18 acțiuni prioritare și propuneri privind finanțarea și monitorizarea acestora. EURORDIS propune un Plan de acțiune al UE privind bolile rare, care să asigure o abordare coordonată la nivel european în ceea ce privește diagnosticarea, accesul la tratamente, cercetarea și îngrijirea celor aproximativ 30 de milioane de pacienți care trăiesc cu o boală rară în Europa. 

EURORDIS urmărește transformarea recomandărilor sale într-un angajament instituțional al Uniunii Europene. Comunitatea cere Comisiei Europene să propună oficial un Plan de acțiune al UE privind bolile rare, cu obiective măsurabile, resurse dedicate și un mecanism de monitorizare. De asemenea, se solicită Consiliului și statelor membre să susțină inițiativa, inclusiv prin adoptarea unei noi recomandări europene privind bolile rare. În ceea ce privește finanțarea unui posibil plan, EURORDIS pledează pentru alocarea de surse dedicate în viitorul CFM, care se negociază intens în această perioadă. 

Documentul strategic „A European Blueprint for Rare Diseases” propune 18 acțiuni, grupate în șase domenii:

1. Diagnosticare: Trasee clare de diagnostic și trimitere, screening neonatal, acces la testare genetică.
2. Îngrijiri specializate: Actualizarea planurilor naționale, consolidarea rețelelor europene de referință, acces transfrontalier.
3. Îngrijire integrată și incluziune: Servicii sociale, îngrijire centrată pe pacient, implicarea familiilor.
4. Date medicale: Utilizarea codurilor ORPHA, registre interoperabile, integrarea datelor în Spațiul european al datelor privind sănătatea. 
5. Cercetare: Investiții coordonate, infrastructuri de cercetare sustenabile, participarea pacienților.
6. Medicamente și dispozitive medicale: Evaluarea dovezilor clinice, acces compasional, mecanisme europene de solidaritate și acces.

Accesul la medicamente pentru bolile rare: Fond european de solidaritate, negocieri comune de preț și măsuri pentru reducerea întârzierilor la rambursare

În perioada 2021-2024 au fost compensate în România 13 medicamente destinate pacienților care suferă de o boală rară, dar nici măcar unul dintre cele aprobate european în perioada 2023-2024. Pentru aceeași perioadă, Germania a compensat 64 de medicamente, 17 doar dintre cele aprobate în 2024. Pentru care pacienții români au așteptat în medie 936 de zile.

• Citiți și: Studiu WAIT 2025: Accesul pacienților români la medicamente inovatoare, o luptă pe termen lung. Ani de așteptare vs. luni în Europa de Vest

Accesul la medicamente și tratamente inovatoare reprezintă una dintre prioritățile documentului elaborat de EURORDIS, în condițiile în care aproximativ 95% dintre bolile rare nu beneficiază de o terapie aprobată, iar pacienții se confruntă cu diferențe majore de acces între statele membre.

1. Negocieri comune și achiziții voluntare de medicamente între statele UE: Documentul propune proiecte-pilot de negociere comună și achiziții coordonate pentru anumite tratamente și dispozitive medicale destinate bolilor rare. Mecanismul ar viza în special bolile ultrarare și statele membre mici, care au o putere de negociere limitată. Aceste mecanisme ar urma să fie corelate cu prețuri echitabile, angajamente privind accesul pacienților și evaluarea eficacității tratamentelor în practica medicală.
2. Acces la medicamente înainte de finalizarea procedurilor de preț și rambursare: O altă direcție este consolidarea programelor de compassionate use (utilizare din motive umanitare) și a mecanismelor de acces timpuriu. Documentul solicită inclusiv actualizarea orientărilor Agenției Europene pentru Medicamente (EMA), pentru a facilita accesul pacienților fără alternative terapeutice. Un element important este continuitatea tratamentului între autorizarea europeană a medicamentului și lansarea sa efectivă pe piață, astfel încât pacienții incluși în programe de utilizare din motive umanitare să nu rămână fără tratament.
3. Finanțare europeană pentru dezvoltarea medicamentelor destinate bolilor ultrarare: Sunt propuse finanțări și stimulente specifice pentru dezvoltarea tratamentelor în domeniile în care interesul comercial este insuficient. Documentul menționează explicit sprijinirea universităților și organizațiilor nonprofit care dezvoltă terapii, inclusiv medicamente pentru terapii avansate (ATMP). Finanțarea publică ar trebui condiționată de angajamente privind accesul echitabil al pacienților la tratamente.
4. Adaptarea evaluării tehnologiilor medicale (HTA) la particularitățile bolilor rare: Documentul atrage atenția că metodele convenționale de evaluare, bazate pe studii clinice cu populații mari, pot fi dificil de aplicat medicamentelor pentru boli rare. Se propun o mai bună coordonare între EMA, organismele HTA și instituțiile care decid rambursarea, precum și consultări științifice comune pentru reducerea evaluărilor repetitive și a întârzierilor.
5. Rambursarea condiționată de colectarea datelor privind eficacitatea: Documentul discută utilizarea acordurilor de acces gestionat (Managed Entry Agreements), în care incertitudinile privind eficacitatea unui medicament sunt abordate prin colectarea de dovezi după introducerea sa pe piață. Ideea este ca lipsa unor date complete la autorizare să nu determine automat amânarea pe termen nedeterminat a accesului pacienților.
6. Acces transfrontalier la tratamente și rambursarea acestora: Sunt propuse simplificarea autorizărilor prealabile pentru tratamente în alte state membre, reducerea barierelor administrative și îmbunătățirea coordonării între centrele europene de expertiză și instituțiile naționale care finanțează tratamentele. Documentul discută inclusiv problema refuzurilor de autorizare a tratamentelor în străinătate și costurile de transport și cazare suportate de pacienți.
7. Monitorizarea medicamentelor după autorizare și prevenirea întreruperilor de tratament: Sunt propuse mecanisme europene de colectare a datelor din practica medicală, prin registre și infrastructuri precum DARWIN EU, ERN și ERDERA. Documentul atrage atenția și asupra vulnerabilității lanțurilor de aprovizionare pentru medicamentele destinate bolilor rare, în condițiile în care producția este uneori concentrată în foarte puține unități.