Eurodeputații din Comisia pentru sănătate publică vor să consolideze acțiunea UE în domeniul bolilor rare printr-o legislație dedicată, care să îmbunătățească screeningul, diagnosticarea, cercetarea și sprijinul acordat pacienților, informează un comunicat oficial, remis CaleaEuropeana.ro 
Printr-o rezoluție de inițiativă legislativă adoptată luni de Comisia pentru sănătate publică (SANT), cu 33 de voturi pentru, 3 împotrivă și 5 abțineri, eurodeputații solicită o legislație europeană dedicată bolilor rare (cele care afectează mai puțin de 5 persoane din 10.000).
Potrivit eurodeputaților, această nouă legislație ar trebui să îmbunătățească diagnosticarea, să asigure acces egal la tratamente și terapii, să crească investițiile în cercetare și inovare și să prevadă trasee de îngrijire centrate pe pacient. Eurodeputații solicită, de asemenea, criterii de referință comune pentru bolile rare și obiective cu termene clare, care să permită monitorizarea progreselor.
Diagnostic și screening
Pentru a reduce întârzierile în diagnosticarea bolilor rare, eurodeputații propun un mecanism obligatoriu de coordonare – Comitetul director european pentru screeningul neonatal și diagnosticarea precoce –, care să asigure coordonarea între țările UE, să ofere sprijin specific statelor cu capacități limitate și să elaboreze orientări la nivelul UE privind bolile rare relevante.
Reamintim că România are în prezent un screening funcțional pentru depistarea a doar trei afecțiuni metabolice (fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, fibroză chistică), în timp ce multe state europene efectuează un screening pentru peste 20 de afecțiuni metabolice: Italia – 46 afecțiuni, Austria – 31 afecțiuni, Ungaria – 28 afecțiuni, Germania – 21 afecțiuni, Țările de Jos – peste 20 afecțiuni.
Obiectivul este reducerea timpului necesar pentru stabilirea diagnosticului, astfel încât acesta să poată fi obținut în termen de un an de la prima consultație medicală.
Eurodeputații propun, de asemenea, o foaie de parcurs a UE pentru îmbunătățirea diagnosticării, astfel încât metodele avansate de diagnostic, inclusiv tehnologiile genomice, să fie utilizate pe o scară cât mai largă. Aceasta ar trebui să includă obiective comune, standarde minime recomandate și ținte măsurabile. Screeningul neonatal ar trebui să devină standardizat și sistematic, pentru a reduce inegalitățile teritoriale existente în materie de screening.
Acces egal la tratament
Pentru a se asigura că pacienții beneficiază de acces egal la tratament indiferent de locul în care trăiesc în UE, eurodeputații solicită o cooperare mai strânsă între statele membre, inclusiv prin achiziții comune de medicamente orfane și tratamente, precum și prin proiecte comune privind stabilirea prețurilor și rambursarea. Ar trebui analizată și posibilitatea unei rambursări coordonate la nivelul UE pentru tratamentele destinate bolilor rare.
În situațiile în care sistemele naționale de sănătate sunt limitate de particularitățile bolilor rare – de exemplu, atunci când numărul redus de cazuri determină lipsa expertizei clinice la nivel local –, textul solicită crearea unor centre europene de referință pentru bolile rare („European rare diseases lighthouses”), sub forma unor centre comune de expertiză care să reunească date despre pacienți și să furnizeze servicii tuturor statelor membre în domeniul lor de expertiză.
Îngrijire bazată pe nevoile specifice ale pacienților
Pentru sprijinirea persoanelor care trăiesc cu boli rare, precum și a îngrijitorilor și familiilor acestora, eurodeputații solicită trasee de îngrijire holistice, multidisciplinare și centrate pe pacient, care să includă educația incluzivă, integrarea profesională și tranziția către viața adultă a pacienților cu boli rare.
Comisia Europeană ar trebui să elaboreze orientări privind traseul pacienților, în special al copiilor, pentru stabilirea unor criterii comune și pregătirea corespunzătoare a profesioniștilor din domeniul sănătății.
Cercetare, inovare și date
Eurodeputații consideră că bolile rare pediatrice reprezintă un „domeniu critic în care există nevoi medicale nesatisfăcute”, din cauza prevalenței reduse și a nivelului insuficient al cercetării și investițiilor. Potrivit textului, pentru accelerarea dezvoltării tratamentelor destinate copiilor afectați este nevoie de mai mult sprijin în materie de reglementare, finanțare și cercetare științifică.
Pentru accelerarea dezvoltării metodelor de diagnostic și a tratamentelor, Comisia Europeană, cu implicarea sistematică a organizațiilor de pacienți, ar trebui să stabilească o agendă de cercetare privind bolile rare, astfel încât programele de finanțare ale UE să fie aliniate acesteia.
Coordonarea și punerea în comun a infrastructurilor de cercetare, biobăncilor și platformelor relevante de date ar putea îmbunătăți diagnosticarea și utilizarea secundară a datelor în scopuri de cercetare.
Eurodeputații subliniază că studiile clinice ar trebui să fie mai bine coordonate la nivel transfrontalier, iar procedurile administrative aferente ar trebui simplificate acolo unde este posibil, fără reducerea standardelor de siguranță.
Rețelele europene de referință (ERN) existente ar trebui consolidate ca centre pentru formare, cercetare și expertiză. Eurodeputații solicită statelor membre și Comisiei Europene să sprijine implicarea ERN în activități de cercetare transfrontaliere și multinaționale și să le asigure o finanțare sustenabilă.
Se estimează că bolile rare afectează, în total, între 27 și 36 de milioane de persoane în Uniunea Europeană. 75% dintre persoanele care trăiesc cu o boală rară sunt copii.
Numărul redus și dispersarea geografică a pacienților fac dificil pentru statele membre, în mod individual, să asigure accesul la expertiza specializată necesară. 95% dintre bolile rare nu dispun de o opțiune terapeutică autorizată, iar atunci când tratamentele există, accesul la acestea poate fi inegal între statele membre.
Propunerile se bazează pe o consultare publică a Parlamentului European la care au participat peste 4.000 de pacienți, membri ai familiilor acestora, grupuri de sprijin pentru pacienți, profesioniști din domeniul sănătății și alte părți interesate.
Etapele următoare
Recomandările și raportul de inițiativă legislativă (INL) care le însoțește vor fi supuse votului într-o viitoare sesiune plenară a Parlamentului European.
După adoptarea lor cu majoritatea tuturor membrilor Parlamentului European, Comisia Europeană va avea la dispoziție trei luni pentru a răspunde propunerii și pentru a explica măsurile pe care intenționează să le adopte în continuare.
