Germania este un model de excelență în managementul pacienților cu boli rare. Aici, șansa la o viață cât mai apropiată de normal devine posibilă prin acces rapid la tratamente inovatoare, monitorizare într-o echipă multidisciplinară încă din primele zile de viață și consiliere oferită familiei încă înainte de naștere. Într-un sistem în care nu există timpi suplimentari de așteptare, în care navigarea pacientului de către specialiști este o normalitate, lupta cu o boală rară se duce cu demnitate, alături de experți. În Germania, acondroplazia nu mai este doar o provocare medicală, ci o condiție care poate fi gestionată, cu șanse reale la o viață normală.
Zeci de milioane de cetățeni europeni suferă de o boală rară, iar 120 de milioane de persoane, la nivelul UE, sunt afectate direct sau indirect. Statisticile arată că 75% dintre pacienții cu boli rare sunt copii, iar 3 din 10 copii cu o boală rară mor înainte de vârsta de 5 ani, ceea ce transformă bolile rare într-o prioritate majoră de sănătate publică.
Acest material face parte dintr-o serie de interviuri dedicate impactului terapiilor inovatoare în viața pacienților cu boli rare și necesității unui acces echitabil la diagnostic și tratament, ca pilon al unei Uniuni Europene a Sănătății veritabile.
În acest context, familia unui pacient pediatric diagnosticat cu acondroplazie ne va împărtăși parcursul său: de la diagnostic, la principalele provocări aduse de această patologie, dar și rolul terapiei inovatoare, care a însemnat șansa la o viață mai aproape de normal. Pacientul și familia sa sunt români, însă locuiesc în Germania de mai bine de 20 de ani.
Povestea lor va fi completată de o analiză comparativă între situația din România și cea din Germania, stat recunoscut pentru integrarea completă în Rețelele Europene de Referință, numărul ridicat de centre de expertiză în boli rare și accesul extins la terapii inovatoare pentru pacienții cu boli rare. De asemenea, materialul va include și perspectiva unui specialist, Conf. Univ. Dr. Ioana Streață, care va oferi explicații privind rolul terapiei și a monitorizării multidisciplinare a pacienților cu acondroplazie.
- Este o boală genetică rară și este cea mai frecventă formă de displazie scheletică cu statură mică.
- Este cauzată de variante patogene ale genei FGFR3, care determină afectarea creșterii osoase endocondrale.
- Este vizibilă de la naștere și evoluează pe parcursul vieții pacientului și afectează mai multe sisteme din organism. Pot apărea complicații care pot avea un impact asupra calității vieții sau chiar asupra duratei de viață a acestuia.
- La nivel european, acondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii osoase rare, fiind a doua cea mai raportată patologie în rândul copiilor în registrele europene de specialitate.
Până la apariția tratamentului inovator, managementul pacienților cu acondroplazie se concentra pe ameliorarea simptomelor și a complicațiilor. Pacienții se bazau pe proceduri chirurgicale invazive (ex: operații de alungire), dintre care multe sunt asociate cu un risc ridicat de complicații, și pe medicamente pentru a gestiona gama de simptome și complicații pe care le experimentează de-a lungul vieții lor.
Tratamentul inovator care schimbă regulile jocului
Vosoritida este primul și singurul tratament farmacologic autorizat care vizează cauza de bază a acondroplaziei. Vosoritida a primit desemnarea de medicament orfan de către EMA, subliniind raritatea bolii și nevoia considerabilă de o nouă opțiune de tratament pentru acondroplazie care să vizeze cauza de bază a bolii.
- Substanța activă din acest medicament inovator, vosoritida, acționează legându-se de un receptor (țintă) numit receptor de peptidă natriuretică de tip B (NPR-B), care reduce activitatea genei FGFR3, ceea ce stimulează creșterea oaselor; astfel, simptomele bolii se ameliorează.
- La pacienții cu acondroplazie, gena FGFR3, care reglează creșterea, este permanent „activată”. Acest lucru împiedică creșterea normală a oaselor, rezultând oase mai scurte decât în mod normal.
- Ce face terapia inovatoare: Terapia inovatoare nu vindecă acondroplazia, însă crește semnificativ viteza de creștere, cu aproximativ 1,5 cm în plus pe an.
Terapia inovatoare pe bază de vosoritidă a primit autorizație din partea EMA de punere pe piață valabilă în întreaga Uniune Europeană la 26 august 2021, marcând un moment important în tratamentul acondroplaziei, fiind primul tratament care vizează cauza de bază a acondroplaziei.
Am ales să analizez situația rambursării tratamentului pe bază de vosoritidă în Germania, Italia și Franța deoarece acestea se numără constant printre statele europene cu cel mai ridicat nivel de disponibilitate și cea mai rapidă rambursare a medicamentelor inovatoare, inclusiv a celor orfane, după cum urmează:
- În România, terapia pe bază de vosoritidă a devenit decontată și accesibilă pacienților abia în decembrie 2025 (documentul: 28.11.2025-ordinul-si-anexele-cu-modificarile-si-completarile-la-lista-preturilor-de-referinta-pentru-a-b-c1-c3-si-d-valabila-de-la-01-12-2025.pdf.) Între momentul autorizării la nivel european (august 2021) și decontarea efectivă în România (decembrie 2025) au trecut aproximativ 1.558 de zile, aproape 4 ani și 3 luni.
- În Germania, evaluarea oficială și includerea în sistemul public de asigurări au intrat în vigoare la 18 martie 2022, la aproximativ 204 zile de la aprobarea EMA. De asemenea, procesul de evaluare a început la 1 octombrie 2021, la aproximativ 36 de zile de la aprobarea EMA.
- În Franța, primul pacient a avut acces la tratament încă din septembrie 2021, prin mecanismul de acces precoce, iar includerea în sistemul de rambursare a fost realizată la 15 decembrie 2021, la aproximativ 111 zile de la aprobarea EMA.
- În Italia, evaluarea oficială și includerea în sistemul de rambursare au avut loc la 3 iulie 2023, la aproximativ 676 de zile de la aprobarea EMA.
- Când ați aflat diagnosticul de acondroplazie pentru copilul dumneavoastră? După confirmarea diagnosticului, monitorizarea lui a avut loc într-un centru de expertiză? A fost greu să aveți acces la o echipă de specialiști dedicată acestei boli rare?
Suspiciunea de acondroplazie a apărut cu câteva săptămâni înainte de naștere, iar după naștere (martie 2017), în cadrul spitalului din Memmingen au fost prelevate imediat probe pentru testarea genetică, iar în aproximativ două săptămâni am primit confirmarea genetică. Spitalul din Memmingen, unde s-a născut, ne-a pus în contact cu Spitalul Universitar din Freiburg, ne-a programat pentru prima vizită în cadrul centrului de expertiză în boli genetice rare în data de 29 mai 2017. Atunci a fost măsurat, i-au fost făcut analizele necesare, a fost fotografiat. Vizitele în cadrul centrului de expertiză le facem o dată la 6 luni. Am beneficiat de consiliere chiar dinainte să fie născut. Au venit specialiști, au vorbit cu noi, ne-au explicat atunci că nu exista un tratament, dar că se vor ocupa de noi. Ne-au explicat ce înseamnă această boală și la ce să ne așteptăm. Am avut parte de sprijin dinainte să fie născut. Sunt specialiști, sunt oameni, sunt doctori, care sunt alături de tine și discută cu tine permanent.
- Când a început schema de tratament cu vosoritidă?
Schema de tratament cu vosoritidă a început-o la 25 martie 2022, când avea cinci ani. După prima evaluare de șase luni, a crescut cu 3 cm. De asemenea, și-a menținut creșterea de 6,5 cm pe an de când a început tratamentul și până acum. Din 2020 până în 2021 a crescut 4 cm. Cu tratamentul sare de 6 cm. Creșterea a fost mai mare decât au estimat. Specialiștii au confirmat că nu toți pacienții au avut creșteri în înălțime atât de mari, dar la toți a avut un impact pozitiv. Înainte să înceapă tratamentul, am fost instruiți, iar prima administrare a fost făcută sub supravegherea echipei medicale.
- Când au apărut primele rezultate? Ce schimbări a adus tratamentul inovator?
Înainte să înceapă tratamentul, avea 88 de cm. Primele rezultate au apărut în primele luni de tratament. La prima evaluare de 6 luni a crescut în înălțime cu 3 cm. Are o creștere constantă din 2022, de când a început tratamentulul, în medie de 6,3 cm – 6,5 cm, până în prezent. El are 9 ani împliniți acum în martie. Urmează să se mai reducă creșterea, pentru că și la copiii normali se întâmplă acest lucru și va scădea în jur de 5 cm pe an. Luna viitoare avem următorul control. Tratamentul nu îi maturizează vârsta osoasă, nu „îl îmbătrânește”.
Va urma acest tratament inovator cât timp creșterea este deschisă. În fiecare an ni se face o analiză specială prin care i se măsoară vârsta osoasă, iar scheletul lui este mai tânăr decât vârsta lui. Adică are unde crește în înălțime. Când s-a făcut această analiză, la 6 ani, vârsta osoasă era de 3 ani și 6 luni. Pentru medici este o minune. Chiar dacă pentru mine, ca părinte, e prea puțin și acum cât crește, dar pentru medici este o minune. Au fost cazuri de copii cu acondroplazie, care potrivit vârstei osoase, nu mai aveau cum să crească, dar urmând acest tratament, tot au mai crescut 2 cm, vorbim de copii de 15-16 ani.
De când ia tratamentul, nu au mai apărut complicații și nici efecte adverse nu au fost. Pe lângă creșterea în înălțime, dispar complicații medicale.
Tratamentul se face până la 16-17 ani fără nicio problemă. După vârsta de 13-14 ani, dacă își va dori, se va putea realiza și operația de alungire a picioarelor. Statul ne susține, dar nu ne obligă. Un sondaj de opinie rulat în cadrul centrului de expertiză de care aparținem, a rezultat că majoritatea pacienților, sau familiile aparținătorilor sunt de acord să facă și această intervenție.
Un pacient cu acondroplazie, fără tratament, ar ajunge la vârsta matură să aibă 130–140 cm. Dacă va continua efectul pozitiv al tratamentului, la vârsta matură, copilul nostru ar trece de 150 cm. La 9 ani are 112 cm. Fără tratament, ar fi avut cu 7-8 cm mai puțin. Acum, la 4 ani distanță, sub tratament, are 112 cm.
- Cum este viața copilului dumneavoastră, la 4 ani de la începerea schemei de tratament cu vosoritidă?
Încă îi mai trebuie un scăunel mic ca să ajungă să spele pe dinți. Merge la școală, merge pe bicicletă, pe patine, pe role, pe schiuri. Face cam aproape orice face un copil normal. Nu poate să joace baschet sau hochei. Este foarte, foarte activ.
Informăm că Centrul de expertiză în boli rare din Germania, în care este sub supraveghere pacientul cu acondroplazie, este conectat la Rețeaua Europeană de Referință privind boli osoase rare (ERN-BOND).
România momentan nu are încă un centru național de expertiză conectat la această rețea, dar se fac eforturi din partea Centrului de expertiză în diagnosticul și managementul acondroplaziei și displaziilor scheletale din cadrul UMF Craiova pentru a deveni membru deplin în această rețea, oferind astfel pacienților români cu acondroplazie acces la expertiză europeană.
Dincolo de experiența pacientului și a familiei sale, perspectiva medicală este esențială pentru a înțelege pe deplin impactul terapiei inovatoare în acondroplazie. Conf. Univ. Dr. Ioana Streață a oferit informații esențiale despre administrarea tratamentului inovator pacienților cu acondroplazie din România, subliniind importanța integrării centrelor naționale de expertiză pentru boli rare în cadrul ERN.
Este menționat pe site-ul Asociației Oamenilor Mici faptul că operațiile de alungire sunt în prezent principalul tratament pentru copiii cu acondroplazie. Tratamentul inovator cu vosoritidă a schimbat această regulă? Pacienții care au început în timp util tratamentul cu vosoritide mai fac această intervenție?
Până în 2021 nu era nicio terapie farmacologică aprobată la nivel european pentru tratamentul acondroplaziei. Operația de alungire era o variantă pt a încerca să se câștige câțiva cm în înălțime. Nu putem spune încă dacă tratamentul cu Vosoritida a schimbat această regulă pentru cî aceasta este disponibilă de curând și nu încă în toate țările.
Acondroplazia este o patologie care poate însoți pacientul cu diferite complicații de-a lungul vieții. Tratamentul inovator reduce riscul apariției acestor complicații?
Din ceea ce am observat noi, în 18 luni de tratament sunt șanse mari ca această moleculă să impacteze pozitiv riscul apariției complicațiilor specifice bolii. În literatură sunt încă puține date referitoare la acest aspect.
La sfârșitul anului 2025, ați menționat că aveați în evidență 56 de pacienți sub tratament cu vosoritidă. Cum au primit pacienții vestea că, într-un sfârșit, acest medicament este decontat și în România, în contextul în care între momentul autorizării la nivel european (august 2021) și decontarea efectivă în România (decembrie 2025) au trecut aproximativ 1.558 de zile, aproape 4 ani și 3 luni?
A fost o mare bucurie pentru pacienți și familiile lor că în sfârșit tratamentul va fi rambursat.
Aveți un centru național de expertiză în proces de aderare la ERN BOND. Ce v-a motivat să aplicați? De ce este importantă expertiza europeană pentru pacienții cu boli rare din România?
Motivația noastră de a aplica pentru aderarea la ERN BOND a fost determinată de dorința de a îmbunătăți calitatea îngrijirii pacienților cu boli rare din România și de a ne alinia la cele mai înalte standarde europene. Ca centru național de expertiză, ne confruntăm frecvent cu cazuri complexe, care necesită o abordare multidisciplinară și acces la cunoștințe și resurse specializate.
Participarea într-o rețea europeană precum ERN BOND oferă oportunitatea de colaborare directă cu experți de top din alte țări, facilitând schimbul de bune practici, accesul la ghiduri actualizate și posibilitatea de a discuta cazuri dificile în cadrul platformelor dedicate. Acest lucru contribuie semnificativ la creșterea acurateței diagnosticului și la optimizarea managementului terapeutic.
În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte.
- În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
- Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
- Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.