28 februarie, Ziua Internațională a Bolilor Rare | Interviu realizat de Zaim Diana
Sunt zeci de milioane de europeni care trăiesc, zi de zi, cu o boală rară. De Ziua Internațională a Bolilor Rare, gândul nostru se îndreaptă către cei care au parcurs un drum lung și dureros până la diagnostic, către pacienții care au așteptat ani întregi pentru a avea acces la un tratament inovator, dar și către echipele medicale care fac ca acest drum să fie mai sigur, mai scurt și mai uman.
- În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte.
- În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
- Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
- Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.
În România de astăzi, parte a Uniunii Europene a Sănătății, o pacientă diagnosticată cu fibroză chistică ne va împărtăși parcursul său: de la primele semne de boală, la momentul diagnosticului, la primele opțiuni terapeutice disponibile și până la momentul în care accesul la o terapie inovativă i-a redat nu doar stabilitatea clinică, ci și calitatea vieții.
Povestea lui Damaris este una despre așteptare, speranță, credință și reziliență, dar și despre impactul concret pe care inovația medicală și politicile europene în domeniul sănătății îl pot avea asupra vieții unui pacient cu boală rară.
Care au fost primele semne că ceva nu este în regulă și care a fost parcursul medical până la diagnosticul de fibroză chistică? Cât a durat până ai primit diagnosticul și cum a fost acea perioadă de incertitudine?
„La vârste de 13 ani au fost primele semne legate de o pneumonie care părea să nu mai treacă. A urmat o perioadă de un an în care eram internată cu simptome de pneumonie, primeam tratament intravenos, antibiotice. La externare analizele erau bune, dar la scurt timp starea mea se agrava din nou. După care am fost suspectată de TBC și astm bronșic. Așa am ajuns la București și a fost șansa mea să fiu diagnosticată cu fibroză chistică. Dar aproximativ un an și jumătate, aveam controale din 3 în 3 luni, în care aveam perioade mai bune, dar și perioade cu infecții repetate, în care aveam din nou tratamente cu antibiotice. Într-un final, rezultatul unui CT a arătat suspiciunea de fibroză chistică, iar testele genetice au confirmat boala.
La 15 ani am fost preluată de o echipă medicală, unde am început protocoalele de tratament pentru fibroză chistică (aerosoli, enzime pulmozyme speciale pentru mucul dens pe care îl produce fibroza chistică, și tratament pentru funcția pancreatică.”
Damaris a urmat protocoale clasice de tratament pentru fibroză chistică de la vârsta de 15 ani, până în anul 2022, când împlinise 23 de ani. Timp de 8 ani, în care petrecea ore întregi zilnic, pentru a urmări schema completă de tratament, capacitatea ei pulmonară a scăzut la 40%.
A fost greu să urmezi protocoalele clasice de tratament?
„A fost teribil de greu. În sensul că învățam de dimineață la liceu și plecam cu trenul. Făceam naveta. Aveam la șase dimineața trenul, că intram la șapte la școală. Iar procedura cu aerosoli, curățare mască, pauză între substanțe, dura aproape două ore schema de tratament, pe care o repetam zilnic, dimineața și seara. Protocoalele clasice au mai îmbunătățit situația, nu se mai infecta atât de repede plămânul, dar tot se infecta. În perioada de iarnă aveam cel puțin trei internări. Dar din 2022 situația a început să se complice. Pe lângă clasicile infecții pulmonare, au început episoadele în care aveam expectorații cu sânge. În iarna lui 2022 am avut un episod foarte grav, în care sângerările nu se opreau. Am ajuns la urgențe și am fost internată.
A fost o perioadă grea, dar am primit mereu îngrijire adecvată. Primeam încurajări de la doctorița mea, știind că urmează să fie disponibil acest tratament. Sunt foarte recunoscătoare pentru felul în care am fost îngrijită în spital și tratamentele de care am beneficiat și analize. M-au ajutat să rezist până la momentul în care s-a putut și ceva mai bun.”
Ce s-a schimbat de când urmezi terapia inovativă?
„Din vara anului 2022, de când am început să urmez tratamentul inovativ, lucrurile au început să se regleze. S-a schimbat tot. Nu am mai avut exacerbări, nu am mai avut tratamente cu antibiotice. Pentru mine a fost uimitor. Eu nu știam cum este să trăiești fără antibiotic. Nu am renunțat total la schema clasică de tratament, dar oricum și în privința asta, lucrurile s-au simplificat și nu am mai fost nevoită să port mască atâtea ore. În urma tratamentului inovativ, capacitatea pulmonară mi-a crescut cu 20%. De la 40% am ajuns la 60%. Nu am ajuns la valori normale, pentru că plămânii au fost afectați permanent de infecțiile repetate pe care le-am avut. De când iau tratamentul nu am mai avut internări. Am dus o viață normală.”
Damaris a fost printre puținele paciente cu fibroză chistică din țară și din UE, care a putut să ducă o sarcină fără riscuri. Fratele ei, diagnosticat imediat după Damaris, a fost tratat corespunzător de la primele simptome, iar în urma tratamentului inovator, capacitatea lui polmonară a revenit la valori normale.
„Și pentru medicul meu e ceva nou. În domeniul fibrozei chistice se vorbea de o speranță de viață de 30 de ani, iar acum se discută de pacienți care devin mame sau tați. Fratele meu are și el fibroză chistică și recent a devenit și el tată. Fără tratamentul acesta, nu știu dacă puteam să duc sarcina, pentru că aveam nevoie de antibiotice, făceam infecții. Pentru mine era clar imposibil să am o sarcină în contextul respectiv. De când am luat tratamentul, nemaiavând antibiotice o perioadă lungă și văzând că sunt bine, sunt stabilă, am început să prind speranță că totuși poate s-ar putea. Și am discutat și cu medicul și mi-a zis că într-adevăr s-ar putea. Riscul pe care mi l-am asumat a fost că nu sunt încă suficiente studii despre efectul tratamentului asupra copilului, pentru că pe perioada sarcinii nu am putut să opresc, era riscant să revină pneumoniile. Sarcina a fost o perioadă foarte, foarte frumoasă. Încă mi-e dor într-un fel. Nu am avut niciun fel de disconfort, de probleme respiratorii, să simt că nu pot să duc. Până înainte să nasc, am fost la înot.”
Ce le-ai spune altor tineri care trăiesc cu o boală rară și poate încă așteaptă accesul la un tratament inovator?
„Eu le-aș transmite să nu deznădăjduiască, să continue să spere că o să primească tratamentul și să nu se încarce cu, dezamăgire sau cu mâhnire, că uite cât de rău e la noi, cât de greu ajung tratamentele și așa mai departe. Chiar dacă poate asta e o parte tristă a realității pe care o trăim, dar cred că face mult rău. Într-o boală, eu cred că foarte mult contează să reușești să-ți menții o stare generală bună psihică. Trebuie un echilibru, între a lupta ca să reușești să ajungi să ai un tratament bun și în același timp în a rămâne liniștit și mulțumitor și încrezător că la momentul potrivit o să-l primești și o să beneficiezi de el.”
- Este o boală genetică rară, moștenită, care afectează în special plămânii și sistemul digestiv. Din cauza unei modificări a unei gene (CFTR), organismul produce un mucus gros și lipicios care se acumulează în plămâni și alte organe, favorizând infecții repetate și îngreunând respirația și digestia.
- Fibroza chistică afectează aproximativ 70.000 de persoane din întreaga lume, dintre care aproximativ 30.000 de persoane în Statele Unite (SUA), 35.000 de persoane în Uniunea Europeană (UE), 4.000 de persoane în Canada și 3.100 de persoane în Australia.
- Datele din Registrul European al Fibrozei Chistice indică 424 de pacienți pentru România în 2024 și aproximativ 35.000 la nivelul UE. Dar potrivit unei informări oficiale publicate de CNAS în iunie 2024, în România sunt în evidență aproximativ 700 de pacienți diagnosticați, ceea ce ar sugera o subraportare la nivel european.
- În timp, infecțiile cronice sau persistente provoacă leziuni ale căilor respiratorii și plămânilor și pot duce la insuficiență pulmonară.
- Afectarea mai multor organe face ca fibroza chistică să fie o boală complexă, care necesită tratament multidisciplinar și monitorizare constantă pe tot parcursul vieții.
- De la un pacient la altul, există o mare diversitate de expresie clinică, atât pentru vârsta de apariție a primelor simptome, cât și pentru gravitatea evoluției.
- La nivel gastrointestinal, 80% dintre pacienții afectați de fibroză chistică au funcția pancreatică exocrină anormală. Aceste tulburări gastrointestinale duc la tulburări de creștere în înălțime și greutate ( întârzierea creșterii), în special la copiii mici.
- Colonizarea bacteriană pulmonară se instalează rapid în evoluția bolii și este responsabilă de alterarea funcției pulmonare.
- Boala pulmonară este cauza principală de morbiditate și mortalitate în rândul persoanelor care suferă de FC.
Damaris urmează tratament cu ivacaftorum + tezacaftorum + elexacaftorum, un medicament inovator dezvoltat special pentru fibroza chistică și desemnat de Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) drept medicament orfan, statut acordat terapiilor destinate bolilor rare, pentru care dezvoltarea ar fi dificilă în lipsa unor mecanisme speciale de sprijin.
În UE, aproximativ 80% dintre pacienții cu FC au mutația F508del pe cel puțin o alelă și 40% sunt homozigoți pentru F508del.
Tratamentele actuale pentru FC includ modulatori CFTR și suplimente de enzime, mucolitice, antibiotice și vitamine. Ghidurile de tratament recomandă medicamente modulatoare și non-modulatoare CFTR administrate concomitent pentru a menține și îmbunătăți funcția pulmonară, pentru a reduce exacerbările și riscul de infecții și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.
- Terapia triplă modulatorie CFTR tratează cauza fibrozei chistice, nu doar simptomele. Este o combinație de trei substanțe (elexacaftor, tezacaftor și ivacaftor) care ajută proteina defectă CFTR să funcționeze bine. Practic medicamentul permite transportul corect al sării și apei la nivel celular, reducând acumularea mucusului gros din plămâni și alte organe. Terapia poate îmbunătăți funcția pulmonară, reduce exacerbările și contribui la creșterea speranței și calității vieții.
Am ales să analizez situația rambursării tratamentului cu ivacaftorum + tezacaftorum + elexacaftorum în Germania, Austria, Italia și Franța deoarece acestea se numără constant printre statele europene cu cel mai ridicat nivel de disponibilitate și cea mai rapidă rambursare a medicamentelor inovatoare, inclusiv a celor orfane, după cum urmează:
Terapia triplă modulatorie CFTR a primit autorizație din partea EMA de punere pe piață valabilă în întreaga Uniune Europeană la 21 august 2020, marcând un moment important în tratamentul fibrozei chistice, prin abordarea directă a defectului genetic care stă la baza bolii.
- În România, terapia triplă modulatorie CFTR a devenit accesibil pacienților începând cu data de 1 aprilie 2022, după ce Guvernul României a aprobat, la propunerea Ministerului Sănătății, modificarea Listei medicamentelor compensate și gratuite (HG nr. 720/2008). Pacienții români cu fibroză chistică au așteptat aproximativ 588 de zile (1 an, 7 luni și 11 zile) de la autorizarea europeană și până la accesul efectiv la tratament.
- În Germania, evaluarea oficială și includerea în sistemul public de asigurări au intrat în vigoare la 18 februarie 2021, la aproximativ 181 zile de la aprobarea EMA.
- În Italia a fost inclusă în sistemul public de rambursare la data de 6 iulie 2021, la aproximativ 319 zile de la aprobarea EMA.
- În Austria a fost inclusă în rambursarea standardizată la 1 iulie 2021, la aproximativ 314 zile de la aprobarea EMA.
- În Franța, a fost inclusă pe lista medicamentelor rambursabile începând cu data de 7 iulie 2021, la aproximativ 320 de zile de la aprobarea EMA.
Care este situația medicamentelor orfane, destinate pacienților cu boli rare, în cel mai recent „Studiu EFPIA Patient W.A.I.T 2024”:
Dintre cele 66 de medicamente aprobate la nivel european în perioada 2020-2023, la începutul lui 2025 erau compensate în România 17 medicamente destinate pacienților care suferă de o boală rară. În aceeaşi analizǎ, Germania a compensat 59 de medicamente din cele 66, dintre care 10 aprobate la nivel european în 2023.
