Accesul pacienților cu boli rare la tratamentele inovatoare a reușit, în ultimii ani, să crească speranța de viață, ceea ce a dus la noi provocări în sistemul de sănătate. Nu există protocoale clare de preluare a pacienților pediatrici cu boli rare atunci când îndeplinesc vârsta adultă, iar această dificultate este în atenția specialiștilor din cadrul Centrului de Expertiză în Boli Rare al Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, care sunt conectați la Rețele Europene de Referință importante, reușind să abordeze această problemă cu sprijinul colegilor din întreaga Europă.
Prof. Univ. Dr. Dana Craiu, medic primar Neurologie pediatrică în cadrul Centrului de Expertiză Boli Rare, Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” și co-chair al grupului de lucru pentru boli rare nediagnosticate din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică”, prezentă la Conferința „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată de Grupul de Presă MediaUno, a prezentat cele mai recente demersuri realizate pentru implementarea acestor protocoale.
„Ideea este că, în neurologia pediatrică — și cred că în multe boli pediatrice — este foarte greu să faci tranziția către medicina de adult. Astfel, neurologii de adulți preiau cu dificultate bolile rare. În special atunci când este vorba despre boli la care recent s-a identificat o mutație genetică și care nu au fost diagnosticate în copilărie, pacienții ajung la vârsta adultă fără să se știe nimic despre aceste afecțiuni. Există doar un pacient cu anumite afectări neurologice, iar pentru neurolog este dificil, pentru că poate boala respectivă nu era cunoscută până în acel moment”, a explicat Prof. Univ. Dr. Dana Craiu.
Tratamentele inovatoare cresc speranța de viață a pacienților cu boli rare
„Avem boli care beneficiază acum de tratamente, de medicamente orfane, și care până nu demult nu ajungeau la vârsta adultă, pentru că pacienții se pierdeau încă din copilărie. Acum, datorită noilor tratamente, acești pacienți ajung la maturitate”, a mai explicat acesta.
Astfel, echipa Centrului de Expertiză Boli Rare din cadrul Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” este implicată în a face cunoscute bolile rare neurologice în rândul echipelor medicale care tratează pacienți adulți: „Noi ne dorim foarte mult să facem educație. Educație înseamnă să mergem la conferințele dedicate adulților, să prezentăm bolile noastre și așa mai departe, pentru că este foarte greu să realizezi tranziția.”
Prof. Univ. Dr. Dana Craiu coordonează în prezent partea de educație și training în cadrul Societății Europene de Neurologie Pediatrică: „Și am semnalat această problemă: avem o dificultate majoră în ceea ce privește tranziția. Haideți să formăm un grup care să analizeze și să cerceteze ce se întâmplă în Europa în acest moment.”
Concluzia grupului de lucru a fost că există foarte puține protocoale de tranziție și doar pentru anumite boli: „În general, acestea există acolo unde adulții cunosc deja boala, cum este scleroza multiplă, care este rară la copii, dar foarte cunoscută la adulți.”
„În acest context, am propus Societății Europene de Neurologie — cea dedicată adulților — să realizăm împreună un protocol de tranziție. Clinica noastră, prin membrii săi, a participat și la proiectele de tranziție din ERN-uri, precum și la protocolul internațional de tranziție al Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei, prin faptul că suntem membri ai EpiCARE. Și astfel am ajuns la proiectul ExpertRare, în cadrul căruia ne dorim să dezvoltăm diverse protocoale care să fie adoptate în România, inclusiv protocolul de tranziție”, a mai explicat aceasta.
Potrivit expertei în neurologie pediatrică, după ce va fi realizată rețeaua română de epilepsie, medicii din țară vor putea spune cum îi pot ajuta pe pacienții cu epilepsie și cum pot fi programați acești pacienți: „Vom încerca să construim o rețea, un fel de cartografiere a medicilor și a soluțiilor de diagnostic și tratament disponibile în România în acest moment. Aici ne aflăm acum și cred că această rețea va oferi pacienților acces echitabil la investigații și tratament. Vom reuși să adoptăm, la nivel național, criterii minimale comune, inclusiv pentru tranziție, dar și pentru alte tipuri de investigații, care în prezent sunt realizate foarte diferit în România. Situația este foarte heterogenă. La fel se întâmplă și în ceea ce privește tratamentul. Prin urmare, vom avea protocoale foarte clare, inclusiv pentru tranziție.”
În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte.
- În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
- Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
- Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.
