Prin implementarea proiectelor strategice — ExpertRare și Genetică Echitabilă —, Institutul de Cercetare și Dezvoltare în Genomică, împreună cu partenerii săi, are ca obiectiv să creeze premisele necesare pentru integrarea bolilor rare într-un sistem adecvat de îngrijire, a subliniat Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, Director General Adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și președinta Consiliului Național pentru Boli Rare, în cadrul Conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată de Grupul de Presă MediaUno.
„Prin cele două proiecte — ExpertRare și Genetică Echitabilă — construim, la nivel național, o infrastructură care răspunde nevoilor pacienților. Iar înainte de toate, ne propunem să reducem inegalitățile”, a transmis Prof. Univ. Dr. Maria Puiu.
Cu ajutorul proiectului „Genetică Echitabilă”, vor fi informate și consiliate peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile, iar pentru 20.000 de beneficiari se va identifica cea mai potrivită metodă de testare genetică: „Beneficiile pentru pacienți înseamnă diagnostic mai rapid, acces la tratamente adecvate și îmbunătățirea calității vieții.”
Potrivit expertei, una dintre cele mai mari provocări va rămâne asigurarea sustenabilității proiectului: „Sigur că există și provocări: resursele umane necesare pentru derularea tuturor proiectelor, accesul uneori limitat la pacienți, însă una dintre principalele provocări va fi asigurarea sustenabilității proiectului. Cu alte cuvinte, ne dorim ca, după cei doi ani și jumătate de implementare, acest sistem de colaborare și testare genomică să fie integrat în mod real în sistemul de sănătate.”
„Genomica este esențială în medicina modernă și în managementul bolilor rare, iar cele două proiecte sperăm să creeze premisele necesare pentru integrarea bolilor rare într-un sistem adecvat de îngrijire”, a concluzionat Prof. Univ. Dr. Maria Puiu în cadrul Conferinței.
