Astăzi, 27 aprilie, a fost lansat Programul Național pentru acces echitabil la testare genetică și genomică, având o finanțare totală de peste 42 de milioane de lei, dintre care 41 de milioane de lei finanțare nerambursabilă, cu o contribuție europeană de 32 de milioane de lei. Aproape 20.000 de români din grupuri vulnerabile vor beneficia de servicii de screening genetic.
Proiectul este implementat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG) în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, alături de următoarele unități sanitare: Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova, Spitalul Clinic Județean de Urgență Târgu Mureș, Spitalul Județean de Urgență Pitești, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sf. Ioan” Galați, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj, Spitalul Clinic „Dr. C.I. Parhon” Iaș și Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara.
Inițiativa vizează dezvoltarea unui cadru național prin care screeningul, testarea genetică și genomică, consilierea și formarea specialiștilor să devină mai accesibile, în special pentru persoanele din grupuri vulnerabile. Prin implementarea proiectului, se urmărește depistarea precoce a bolilor genetice și rare, a unor forme de cancer și a altor afecțiuni cu componentă genetică, acolo unde este cea mai mare nevoie.
De asemenea, prin proiect, România va implementa o arhitectură unitară de screening genetic pentru grupurile vulnerabile, diferențiată pe nevoile reale ale fiecărei categorii de beneficiari, în conformitate cu recomandările European Society of Human Genetics, OECD și standardele europene privind asigurarea calității.
- Persoane din grupuri vulnerabile care beneficiază de servicii de screening genetic: 15.982 din regiunile mai puțin dezvoltate și 3.431 din regiunea mai dezvoltată.
- Persoane din grupuri vulnerabile informate, consiliate sau mobilizate privind sănătatea genetică și prevenție, din care 19.977 din regiunile mai puțin dezvoltate și 4.288 din regiunea mai dezvoltată.
Rezultatele așteptate ale proiectului:
- Instrument de Lucru Complex: Dezvoltarea, validarea și operaționalizarea unui instrument de lucru complex pentru derularea programului de screening și testare genetică.
- Formare Specialiști: Formarea și calificarea a minimum 121 de persoane din regiunile mai puțin dezvoltate și din regiunea mai dezvoltată pentru derularea programului de screening și testare genetică.
- Campanie Națională de Informare: Organizarea și derularea unei campanii naționale de informare privind importanța testării genetice și prevenției bolilor rare.
„Proiectul EXPERT-RARE reflectă angajamentul nostru ferm pentru consolidarea rețelei naționale de centre de expertiză în boli rare, prin dezvoltarea unor instrumente standardizate și prin formarea unei mase critice de profesioniști capabili să furnizeze îngrijire multidisciplinară coerentă și, mai ales, centrată pe pacient. În același timp, proiectul GENETICĂ ECHITABILĂ deschide perspective esențiale pentru integrarea medicinei genomice în practica clinică, facilitând accesul echitabil la testare genetică, screening și consiliere, cu un impact direct asupra depistării precoce și a managementului adecvat al bolilor genetice și rare” – Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga, Rector al Universității de Medicină și Farmacie din București „Carol Davila”.
„Așteptăm acest proiect, noi, cei din domeniul bolilor rare, de peste 20 de ani. Este extraordinar că a venit la pachet și cu testarea genetică și cu genetica echitabilă, cu alte cuvinte, și va fi exact ceea ce este nevoie și pentru sistemul sanitar din România, adică ne ajută să facem câțiva pași importanți în această perioadă. Sigur că n-am fi aici, și vorbesc doar de proiectul EXPERT-RARE, dacă partenerii noștri de prestigiu nu ar fi fost deschiși pentru a forma această rețea a excelenței și a solidarității. Mă bucur, repet, că o să-i avem și o să-i cunoaștem pe cei care coordonează partenerii noștri din țară, universitățile din România, și că împreună vom colabora pentru a face viața mai bună pacienților cu boli rare” – Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, manager proiect, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.
„Ceea ce ne unește – industria, mediul academic, experții în boli rare – este identificarea cât mai corectă și mai rapidă a bolilor rare și oferirea unor alternative terapeutice. Cred că aceste două proiecte reprezintă, pentru sistemul de sănătate românesc, un pas la fel de important precum a fost primul pas pe Lună, în 1969. De asemenea, ele vor crea cadrul pe care să se grefeze studii clinice din ce în ce mai complexe. Asistăm, în prezent, la o evoluție fără precedent a inovației medicale, în paralel cu cea farmaceutică, și ne aflăm într-un context în care, chiar în acest an, în Marea Britanie, guvernul și-a asumat angajamentul de a oferi screening genomic tuturor nou-născuților pentru aproximativ 200 de patologii rare. Studiul Guardian din Statele Unite oferă posibilitatea de screening pentru 450 de patologii rare, iar, tot în Statele Unite, FDA a aprobat conceptul de plausibility, ceea ce înseamnă că platformele de editare genetică vor deveni parte a tratamentului în sine” – Dr. Ioana Bianchi, Director de relații externe, ARPIM
