INTERVIU realizat de Zaim Diana
România are ca obiectiv integrarea completă în cele 24 de Rețele Europene de Referință dedicate bolilor rare. Cum va contribui proiectul ExpertRare în acest proces și de ce nu sunt suficiente cele 58 de Centre Naționale de Expertiză în Boli Rare, ne explică Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, Director General Adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică și președinta Consiliului Național pentru Boli Rare.
- România țintește integrarea în toate cele 24 de Rețele Europene de Referință pentru boli rare,
- Cele 58 de centre naționale de expertiză sunt insuficiente,
- Va fi construită o rețea națională funcțională a centrelor de expertiză în boli rare în aproximativ 8-9 luni,
- Proiectul Genetică Echitabilă oferă diagnostic pentru 20.000 de pacienți care așteptau confirmare,
- Planul Național de Boli Rare și Registrul Național pentru Boli Rare sunt aproape finalizate.
Ne va ajuta ExpertRare să avem o integrare completă în toate cele 24 de rețele europene? Sunt suficiente, în momentul de față, cele 58 de centre naționale de expertiză în boli rare pentru a acoperi nevoile tuturor pacienților cu boli rare din România?
„Prin ExpertRare ne propunem o integrare completă în Rețelele Europene de Referință. Cele 58 de centre nu sunt suficiente. Gândiți-vă că, dacă am împărți 58 la 42 de județe, avem 1 și puțin pe fiecare județ. Sau, dacă am împărțit 58 la 24 de rețele, vă dați seama că avem câte 2, cel mult, de centre pentru fiecare rețea.”
„Eu sunt reprezentantul României în boardul statelor membre la ERN-uri, și am fost întrebați care va fi așteptarea României. Vrem să intrăm în câte dintre rețele? Și noi am spus: în toate. Și am vrea să intrăm ca și rețea. Deci nu ca un centru sau două centre. Este în discuție ori un singur membru din fiecare țară să aplice, ori trei, ori o rețea. Și atunci, dacă ministerul decide: nu vă dăm hârtie decât dacă sunteți deja uniți într-o rețea. Și atunci trebuie să le analizăm noi la nivel de țară și să știm ce vrem și să vină convingerile clare. Și atunci, e normal să avem o rețea funcțională în țară, mai ales că România este o țară mare.”
Avem un orizont de timp până când această rețea națională devine funcțională?
„Avem aproximativ opt-nouă luni. Deci, acoperim foarte bine, cu proiectul, această așteptare.”
La nivel european se pregătește și un Plan de acțiune comună pentru boli rare. De ce avem nevoie de un plan comun și ce ar trebui să nu îi lipsească?
„Un plan comun ne permite să vedem care este experiența altora. Sigur că și noi lucrăm la Planul Național de Boli Rare. Avem Plan Național de câțiva ani. Uneori are bani, uneori are bani numai pe hârtie, planul are obiective, dar nu are și finanțare. Să știm ce să împrumutăm de la cei cu expertiză, ce putem face neapărat noi, ce putem face în colaborare cu alte țări. Se spune că Rețelele Europene de Referință (ERN) reprezintă un proiect de succes al Uniunii Europene, tocmai pentru faptul că nicio țară nu este suficient de informată și de bogată ca să acopere tot singură.”
„Și atunci, inclusiv un trial clinic, dacă îl realizezi într-o singură țară, s-ar putea să aduni 20 de pacienți, ceea ce nu îți va aduce informații foarte eficiente pentru a progresa în patologia respectivă.”
„Dacă îi aduni din toată Europa, proiectele de boli rare merg foarte bine și nu este, adeseori, suficientă o rețea, ci se coalizează două, trei rețele, pentru că, de multe ori, ele cumva se suprapun în interesul pentru o anumită patologie sau în expertiza pentru o anumită patologie. Și atunci e mult mai simplu să colaboreze între ele rețelele, centrele, să adune informație, să adune resurse umane și, de ce nu, și materiale și pacienți.”
Când ne gândim la boli rare, facem automat legătura cu opțiunile terapeutice, care sunt puține – doar 6% din totalul de boli rare au opțiune terapeutică –, pentru care așteptăm destul de mult, mai ales noi, în România, aproximativ doi ani de zile până când accesăm un tratament inovator pentru bolile rare, ce reforme structurale ar trebui să aibă loc ca să mai micșorăm acest timp de așteptare?
„O primă etapă și un beneficiu ar fi participarea la studii clinice. Știți că legislația face ca, odată participând la studii clinice care au ca scop dezvoltarea unei terapii, automat pacienții rămân în tratament până când statul respectiv își permite să ramburseze terapia. Deci ar fi o primă soluție.”
„A doua soluție ar fi să convingem, așa cum se întâmplă în alte țări, să existe fie bugete multianuale care să ne permită, sau un fond de rezervă. Fondul de rezervă, de obicei, este cel care acoperă medicamentele inovatoare sau care sunt foarte scumpe.”
Registrul național de boli rare. Actualizarea Planului Național de boli rare. Și extinderea screening-ului neonatal. Ce înseamnă pentru pacient? Și dacă are sistemul capacitatea să le integreze pentru a funcționa împreună?
„Registrul național de boli rare este aproape finalizat, iar actualizarea planului merge foarte bine. Există un consorțiu între Alianța Națională de Boli Rare, Consiliul Național pentru Boli Rare și o parte din companiile farmaceutice din ARPIM, care ne ajută și care au foarte multă expertiză în creionarea Planului Național pentru boli rare. Deci lucrăm într-o echipă mare, împreună cu ei și sub coordonarea lor, și va fi un plan deosebit.”
Reușim în acest an?
„E aproape gata. Eu cred că da. Planul Național va fi gata. E important să-l și finanțeze cineva. Cât privește extinderea screeningului, am lucrat în echipa Consiliului Național de Boli Rare și noi am trimis ministrului cele 19 boli, plus cele 3 care existau. S-a anunțat la nivel european că vom avea 22 de boli, motiv pentru care îmi permit să fiu puțin optimistă că nu va mai da nimeni înapoi.”
ExpertRare și Genetică Echitabilă, două programe care „comunică” în beneficiul pacienților
„Cum se leagă acest Expert Rare de Genetică Echitabilă? Sunt încă foarte mulți pacienți cu boli rare care nu au un diagnostic. Deci, tabloul clinic este destul de sugestiv. Noi, specialiștii care lucrăm cu diverse categorii de boli rare, noi, geneticienii, suntem aproape convinși că este o boală rară și de cauză genetică, dar nu avem confirmarea. Nu avem instrumentele pentru a face această confirmare. Și atunci, faptul că acum le avem, pentru 20.000 dintre cei care așteaptă de mult un diagnostic, noi avem astăzi posibilitatea să-l oferim, oricare ar fi el.”
„ExpertRare este un proiect care vizează mai multe aspecte. Pe de o parte, să extindem centrele de expertiză, adică să formăm și alți specialiști care să își dorească să implementeze în spitalul lor un astfel de centru de expertiză. Și, pe de altă parte, să aducem aceste centre de expertiză într-o rețea care să aplice la rețeaua europeană de boli rare specifice.”
„De aceea, am ținut neapărat să avem și Alianța Națională de Boli Rare, care a derulat o multitudine de proiecte în care tocmai a stabilit care sunt nevoile pacienților. Doamna Dorica Dan repetă deseori că pacienții cu boli rare nu doresc echitate, pentru că ei au nevoi diferite. Ei vor să li se asigure nevoile pe care le au.”
Citiți și:
- Programul Național pentru Acces Echitabil la Testare Genetică și Genomică, aliniat la standardele europene și la recomandările OCDE, a fost lansat oficial
- S-a lansat ExpertRARE, proiect cu o finanțare europeană de peste 5 mil. euro, care consolidează rețeaua națională de centre de expertiză în boli rare și aliniază România la standardele europene
- România, integrată parțial în Rețelele Europene de Referință: Doar 10 din cele 58 de centre naționale de expertiză în boli rare au acces la know-how-ul european
