Pacienții români cu tumori desmoide, o boală rară care nu metastazează, dar poate fi foarte agresivă local, se confruntă cu dificultăți de diagnosticare, orientare în sistem și acces la terapii. România nu cunoaște numărul exact al persoanelor afectate, iar prima terapie țintită autorizată în Uniunea Europeană în mod specific pentru această boală a trecut de evaluarea Agenției Naționale a Medicamentului, dar așteaptă finalizarea procedurilor necesare compensării. Pacienții, medicii, autoritățile și reprezentanții industriei farmaceutice atrag atenția că accesul la inovație depinde de identificarea corectă a cazurilor, orientarea către centre cu experiență și accesul efectiv la noile tratamente.
Problemele întâmpinate de acești pacienți și soluțiile propuse de medici, autorități, reprezentanți ai industriei farmaceutice și organizații de pacienți au fost analizate în cadrul mesei rotunde „Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, organizată de revista Politici de Sănătate și desfășurată pe 23 septembrie, la Senatul României.
Tumorile desmoide sunt tumori rare ale țesuturilor moi. Deși nu produc metastaze, pot crește infiltrativ, pot afecta organele și structurile din apropiere, pot provoca dureri severe și pot reduce mobilitatea și calitatea vieții. Evoluția lor este imprevizibilă, unele rămânând stabile sau regresând spontan, în timp ce altele progresează și necesită tratament sistemic.
România nu cunoaște numărul pacienților cu tumori desmoide
Dr. Vass Levente, vicepreședintele Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a atras atenția că România nu cunoaște numărul exact al pacienților cu tumori desmoide. Absența unor date fiabile împiedică atât planificarea serviciilor medicale, cât și estimarea impactului bugetar al introducerii unor terapii.
„România nu știe câți pacienți cu tumori desmoide are. Nu există un număr oficial, nu există registru, nu există cod. Orice cifră vehiculată public este o estimare fără numitor”, se arată în analiza prezentată de acesta.
Problema nu ar fi lipsa raportării cazurilor de către spitale, ci modul în care a fost proiectat sistemul informațional. Codul D48.1, utilizat în practică, nu identifică exclusiv tumorile desmoide, ci acoperă o categorie mai largă de neoplasme ale țesuturilor conjunctive și moi.
„Codul folosit în practică – D48.1 – nu este un cod de tumoare desmoidă. Este un container în care intră și excizia unui chist tegumentar, și o fibromatoză agresivă de perete abdominal”, a explicat Vass Levente.
În aceste condiții, cazurile nu pot fi numărate separat, iar traseul pacienților prin sistem nu poate fi reconstituit. Diferențele de până la 20 de ori între județe în privința utilizării codului indică mai degrabă practici administrative neuniforme decât o distribuție reală a bolii.
Datele analizate nu includ nici consultațiile și tratamentele din ambulatoriu, medicamentele eliberate prin farmacii cu circuit deschis, investigațiile imagistice de monitorizare sau decesele. Prin urmare, traseul pacientului rămâne incomplet.
„Fără identificabilitate nu există planificare, buget sau evaluare. Nu putem estima impactul bugetar al unei terapii pentru o populație pe care nu o putem număra. Decizia se ia pe presupuneri”, a subliniat acesta.
Pentru corectarea situației, Vass Levente a susținut introducerea unui cod dedicat tumorilor desmoide și posibilitatea urmăririi cazurilor în Registrul Național de Cancer. Cazuistica ar trebui concentrată în centre de referință, unde pacienții să beneficieze de experiență clinică specializată și de decizii terapeutice multidisciplinare.
Dr. Adrian Pană, directorul Centrului Național de Statistică în Sănătate Publică din cadrul Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), a arătat că instituția ar putea dezvolta un algoritm pentru identificarea cazurilor probabile, prin corelarea diagnosticului cu procedurile medicale, vârsta și recurența, urmată de validarea rezultatelor în centrele de referință.
INSP ar putea elabora și specificațiile tehnice necesare urmăririi acestor pacienți în Registrul Național de Cancer și ar putea publica anual indicatori privind cazurile noi, distribuția teritorială, concentrarea lor la nivelul furnizorilor, deciziile multidisciplinare și rezultatele la 12 luni.
Adrian Pană a arătat că România folosește încă ediția din 2003 a sistemului australian de codificare medicală, adoptat odată cu preluarea modelului australian de finanțare DRG a spitalelor. Potrivit acestuia, actualizarea la ediția intrată în vigoare în Australia în 2025 ar necesita un ordin al ministrului Sănătății și reînnoirea licenței de utilizare.
Diagnosticul și tratamentul necesită centre cu experiență
Lipsa unei evidențe clare este dublată de dificultăți de diagnostic și tratament. Dr. Daniela Zob, managerul Institutului Oncologic București „Prof. dr. Alexandru Trestioreanu”, a estimat că în România ar putea exista aproximativ 100 de pacienți cu tumori desmoide, precizând însă că cifra nu provine dintr-o numărătoare oficială.
„Tumorile desmoide sunt tumori ale țesuturilor moi care nu au potențial metastazant. În schimb, sunt extrem de agresive local”, a explicat Daniela Zob.
Acestea pot invada țesuturile învecinate, pot afecta funcționalitatea și pot provoca dureri importante. Din cauza evoluției imprevizibile, intervenția chirurgicală nu mai reprezintă automat prima opțiune.
Pentru pacienții fără simptome sau progresie rapidă poate fi recomandată supravegherea activă. Tratamentul sistemic este luat în considerare atunci când tumora avansează, provoacă durere, afectează funcționalitatea sau se află într-o zonă critică.
Diagnosticul corect presupune anatomopatologi cu experiență în tumori rare, evaluări moleculare și investigații imagistice, în special CT și RMN.
Dr. Silvia Brotea-Moșoiu, medic primar oncologie medicală în cadrul aceluiași institut, a atras atenția asupra gradului redus de conștientizare a bolii, inclusiv în rândul persoanelor tinere, afectate frecvent de aceste tumori.
Pacienții trebuie îndrumați către centre terțiare cu experiență, unde diagnosticul să fie confirmat prin biopsie, iar oportunitatea unei intervenții chirurgicale să fie stabilită de o echipă multidisciplinară. De exemplu, în cazul localizărilor intraabdominale, pot apărea ocluzii și alte complicații severe, de unde și nevoia unei evaluări rapide.
Silvia Brotea-Moșoiu a susținut constituirea, în centrele oncologice, a unor comisii multidisciplinare specializate în tumori rare, precum și crearea unui cadru legislativ mai clar pentru utilizarea și finanțarea terapiilor off-label.
Prima terapie țintită dedicată bolii, în așteptarea compensării
Cazul nirogacestatului, prima terapie țintită autorizată în Uniunea Europeană în mod specific pentru adulții cu tumori desmoide în progresie care necesită tratament sistemic, evidențiază diferența dintre autorizarea unui medicament și accesul efectiv al pacientului la acesta.
Prof. univ. dr. Carolina Negrei, membră a Consiliului Științific al Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR), a explicat că, până la apariția acestei terapii, medicamentele utilizate sistemic nu aveau o indicație autorizată specifică pentru tumorile desmoide.
În lipsa indicației, deținătorii autorizațiilor de punere pe piață nu puteau solicita evaluarea pentru compensarea medicamentelor în această afecțiune.
Nirogacestatul a fost autorizat la nivelul Uniunii Europene, prin procedură centralizată, în iunie 2025. Înaintea autorizării europene, un pacient din România primise tratamentul în 2020 printr-un mecanism de acces compasional, potrivit Carolinei Negrei.
Ulterior, compania a depus dosarul pentru evaluare, iar ANMDMR a emis o decizie de includere necondiționată în lista medicamentelor compensate. Molecula a fost introdusă și într-un proiect de hotărâre de guvern pentru actualizarea listei, însă actul normativ nu a fost încă aprobat.
Astfel, deși tratamentul este autorizat în România și a trecut de evaluarea ANMDMR, accesul compensat al pacienților depinde în continuare de finalizarea procedurii administrative.
Din perspectiva industriei farmaceutice, dr. Oussama Jabri, director general al Merck România, a atras atenția asupra consecințelor întârzierilor în diagnosticarea și tratarea tumorilor desmoide.
„Pentru o persoană care trăiește cu o tumoră desmoidă progresivă, fiecare lună contează. Întârzierile pot însemna mai multă durere, mobilitate redusă, deteriorarea calității vieții și creșterea stresului pentru pacienți și familiile lor”, a declarat Jabri.
El a subliniat că inovația trebuie însoțită de accesul efectiv al pacienților la noile terapii și a susținut necesitatea diagnosticării mai rapide, a unei mai bune informări a pacienților și aparținătorilor, a unor trasee de trimitere mai eficiente și a accesului mai rapid la îngrijire specializată.
Rialda Răduc, manager al Societății Naționale de Oncologie Medicală din România, a subliniat că, în cazul bolilor rare, cercetarea poate reprezenta pentru pacienți șansa de a primi o opțiune terapeutică.
Numărul redus al cazurilor face dificilă acumularea experienței într-un singur centru, motiv pentru care sunt necesare colaborarea între centrele din țară și din străinătate, registrele de pacienți, studiile multicentrice și schimbul de date.
Societatea urmărește și extinderea utilizării unei platforme dedicate comisiilor multidisciplinare, prin care specialiști din mai multe centre să poată analiza cazurile complexe. În astfel de echipe trebuie implicați oncologi, anatomopatologi, geneticieni, chirurgi și alți specialiști relevanți.
Testarea genetică și evaluarea familiilor
Unele tumori desmoide apar sporadic, dar altele sunt asociate unor afecțiuni ereditare, precum polipoza adenomatoasă familială.
Prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), a subliniat necesitatea unui algoritm practic de screening familial, care să stabilească cine trebuie testat, prin ce metodă și cum sunt interpretate rezultatele.
Institutul poate asigura un traseu care include identificarea persoanelor eligibile, consilierea, recoltarea probelor, analiza și interpretarea genetică, comunicarea rezultatului și îndrumarea către serviciile medicale necesare.
Prin proiectul „Genetică Echitabilă” este urmărită dezvoltarea unui cadru național de acces la testare genetică și genomică prin opt centre regionale, cu prioritate pentru persoanele vulnerabile și pentru cele cu posibilități materiale reduse, astfel încât accesul să nu depindă de regiunea de domiciliu sau de statutul socioeconomic. Peste 24.000 de persoane vulnerabile urmează să fie informate și consiliate, iar aproape 20.000 să beneficieze de screening genetic.
Proiectul „ExpertRARE” completează această componentă prin consolidarea colaborării dintre centrele de expertiză, universități și profesioniștii implicați în managementul bolilor rare. Scopul este ca rezultatul genetic să fie integrat într-o evaluare multidisciplinară și într-un traseu medical coerent.
Importanța extinderii evaluării genetice către membrii familiei a fost ilustrată și de experiențele a doi pacienți, Cristina Voicu și Costin Vrabie. Ambii au polipoză adenomatoasă familială, o afecțiune genetică ereditară asociată și cu riscul apariției tumorilor desmoide.
Cristina Voicu a fost diagnosticată la 20 de ani, iar Costin Vrabie la 36 de ani, în urma unui control efectuat în lipsa simptomelor. Ambii au ajuns să fie operați în străinătate, la costuri de ordinul zecilor de mii de euro.
Intervenția chirurgicală nu a încheiat însă traseul medical. Pacienții au nevoie de investigații și monitorizare periodică pe termen lung, ale căror costuri sunt foarte ridicate și greu de susținut din resurse proprii.
Costin Vrabie a atras atenția și asupra faptului că pacienții tratați în străinătate sau exclusiv în sistemul privat pot să nu apară în evidențele sistemului public. Tată a doi copii, el a semnalat dificultățile întâmpinate în accesarea testării genetice și a supravegherii medicale pentru minori și a cerut un circuit clar pentru evaluarea rudelor persoanelor diagnosticate.
Pacienții depind adesea de soluții individuale
Luminița Vâlcea, director executiv al Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România, a arătat că traseul pacientului rămâne fragmentat, chiar dacă pe hârtie există servicii și drepturi.
Organizațiile de pacienți ajung să ofere sprijin pentru orientarea în sistem și să caute soluții individuale prin contacte personale, atât pentru accesul la servicii, cât și pentru tratament.
În cazul bolilor rare, rapiditatea îndrumării către medicii și centrele potrivite este esențială. Atunci când pacienții nu intră pe un traseu medical bine definit, ei depind de propriile cunoștințe, de asociații sau de alte resurse pentru a găsi o soluție.
Luminița Vâlcea a susținut simplificarea traseului și apropierea serviciilor existente de pacienți, subliniind rolul organizațiilor neguvernamentale în dezvoltarea politicilor și serviciilor pentru bolile rare.
Ce opțiuni există prin sistemul public de asigurări
Din perspectiva finanțatorului, Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, a arătat că introducerea unor terapii inovatoare trebuie fundamentată pe date privind populația eligibilă și impactul bugetar.
CNAS susține accesul la inovație, însă deciziile de rambursare trebuie să țină cont și de sustenabilitatea Fondului național unic de asigurări sociale de sănătate. În lipsa unor date complete furnizate de sistemele naționale de evidență, comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății pot transmite informații despre pacienții care au nevoie de tratament.
Serviciile de diagnostic decontate de CNAS pot fi efectuate și în spitalele universitare de stat, nu numai în cele trei centre regionale dedicate bolilor rare. Centrele de expertiză rămân însă importante pentru orientarea pacienților și pentru evaluarea multidisciplinară a cazurilor complexe.
Pentru situațiile în care tratamentul necesar nu poate fi acordat în România, pacienții pot apela, în condițiile prevăzute de legislație, la mecanismele europene care permit accesul la servicii medicale în alte state.
Un fond special la nivelul CNAS pentru nevoi speciale
Dr. Adrian Marius Dobre, director general al Companiei Naționale Unifarm, a atras atenția asupra intervalului mare dintre autorizarea europeană a unui medicament și accesul efectiv al pacienților din România la tratament, care poate ajunge la câțiva ani.
Pentru medicamentele care nu sunt încă disponibile sau compensate în România, există mecanismul furnizării pentru nevoi speciale, prin care un tratament solicitat de medic poate fi adus pentru un anumit pacient.
Dobre a subliniat, totuși, că această procedură are un caracter excepțional și nu poate înlocui evaluarea, introducerea pe piață și includerea medicamentului în sistemul de compensare.
Una dintre problemele semnalate privește durata etapelor administrative. Potrivit acestuia, chiar dacă un medicament necesar urgent poate fi identificat și transportat în câteva zile, publicarea prețului în Catalogul național al prețurilor medicamentelor poate dura până la 30 de zile.
El susține simplificarea documentației în cazul solicitărilor repetate pentru același medicament, aceeași substanță activă și același producător, astfel încât să fie reverificate numai elementele care s-au modificat.
Dobre a mai arătat că unii pacienți ajung în instanță pentru a obține finanțarea unor tratamente necompensate și a pledat pentru crearea, la nivelul CNAS, a unui fond destinat nevoilor speciale. Acesta ar putea asigura temporar tratamentul pacienților aflați în situații critice, până la finalizarea procedurilor de rambursare.
Dezbaterile au arătat că, pentru pacienții cu tumori desmoide, autorizarea unei terapii reprezintă doar una dintre etapele accesului efectiv la tratament. Identificarea corectă a cazurilor, orientarea către centre cu experiență, evaluarea multidisciplinară și finalizarea procedurilor de rambursare sunt necesare pentru ca pacienții cu această boală rară să nu mai depindă de soluții individuale și de mecanisme excepționale.
