Astăzi, 4 noiembrie, la Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, a avut loc semnarea Memorandumului privind îmbunătățirea îngrijirii și sprijinului acordat persoanelor care trăiesc cu boli rare, în prezența ministrului Sănătății, Alexandru Rogobete, și a reprezentanților mediului universitar, industriei farmaceutice și asociațiilor de pacienți, informează un comunicat oficial, remis Caleaeuropeana.ro
Memorandumul urmărește transformarea nevoilor persoanelor cu boli rare în propuneri concrete de politică publică, în concordanță cu Strategia Națională de Sănătate 2023–2030.
Acesta a fost semnat de către Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, Ministerul Sănătății, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM).
Actualizarea pornește de la un fundament construit în aproape două decenii: trei planuri naționale succesive, Consiliul Național de Boli Rare, peste 80 de centre de expertiză certificate.
Partenerii au identificat cinci direcții prioritare care pot contribui la îmbunătățirea întregului parcurs al pacientului, de la primele simptome până la tratament și îngrijire pe termen lung:
- Diagnostic mai rapid și mai precis, prin criterii de suspiciune pentru medicii de familie, screening neonatal extins, trasee clinice clare, acces la investigații, inclusiv teste genetice și genomice, și orientarea rapidă a pacienților către centrele de expertiză;
- O rețea de expertiză mai bine conectată, prin colaborarea dintre centrele specializate și unitățile sanitare și extinderea participării României în Rețelele Europene de Referință;
- Date mai bune pentru decizii medicale și politici publice, prin dezvoltarea unui registru național de boli rare și utilizarea unor sisteme de evidență și monitorizare aliniate standardelor europene, cu informații accesibile tuturor medicilor care îngrijesc pacientul;
- Acces mai bun și la timp la tratament și îngrijire integrată, prin coordonarea serviciilor medicale și sociale, management de caz și soluții sustenabile pentru accesul la terapii inovatoare, pentru prevenirea complicațiilor și reducerea internărilor de urgență;
- Mai multe oportunități de cercetare și studii clinice, prin implicarea pacienților români în proiecte naționale și europene și dezvoltarea capacității de cercetare medicală.
„Actualizarea Planului Național de Boli Rare este un pas necesar pentru a răspunde mai bine nevoilor pacienților și pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament. Ne dorim un plan cu obiective clare, măsuri aplicabile și indicatori de progres, integrat în Strategia Națională de Sănătate și susținut prin politici publice care să asigure continuitate și rezultate concrete”, a declarat Dr. Alexandru Rogobete, Ministrul Sănătății.
La rândul său, Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga, Rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila”, a subliniat rolul expertizei medicale și științifice în acest proces: „România are expertiza medicală și științifică necesară pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu boli rare, dar este esențial ca aceasta să fie valorificată într-un cadru național coerent. Prin acest parteneriat, ne propunem să contribuim la definirea unor trasee clinice mai eficiente, la consolidarea centrelor de expertiză și la integrarea cercetării și a inovației în practica medicală, astfel încât pacienții să ajungă mai repede la diagnostic și la îngrijirea de care au nevoie.”
De la diagnostic întârziat la un traseu clar pentru fiecare pacient
Se estimează că în România aproximativ un milion de persoane trăiesc cu o boală rară. La nivel european, diagnosticul durează în medie 4,7 ani, 60% dintre pacienți primesc inițial un diagnostic greșit, iar un sfert trec prin opt sau mai multe consultații până la diagnostic. Fiecare an de întârziere înseamnă investigații repetate, internări evitabile și complicații care ar fi putut fi prevenite, cu efecte asupra calității vieții pacienților și asupra sistemului de sănătate.
„Pentru mulți pacienți cu boli rare, drumul până la diagnostic înseamnă ani de consultații, investigații și incertitudine. Iar obținerea unui diagnostic nu înseamnă întotdeauna și acces la tratamentul sau serviciile de care au nevoie. Este important ca noul Plan Național de Boli Rare să pornească de la aceste realități și să ofere soluții pentru întregul parcurs al pacientului, inclusiv pentru sprijinirea familiilor și continuitatea îngrijirii”, a declarat Dorica Dan, președinta ANBRaRo.
Un parteneriat care transformă expertiza în acțiune
Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București coordonează procesul și aduce expertiza academică, medicală și de cercetare necesară fundamentării propunerilor. Ministerul Sănătății asigură cadrul instituțional al colaborării, ANBRaRo aduce perspectiva pacienților, iar ARPIM experiența industriei farmaceutice inovatoare în cercetare, diagnostic și acces la tratament.
„În domeniul bolilor rare, progresul medical este rapid, însă accesul pacienților la diagnostic și terapii inovatoare nu ține întotdeauna pasul cu acesta. Experiența internațională a companiilor membre ARPIM, de la cercetare și studii clinice până la programe de diagnostic și modele de acces la tratament, poate contribui la identificarea unor soluții adaptate României, astfel încât actualizarea și operaționalizarea PNBR să poată fi realizate până la finalul anului 2027. Felul în care o țară își îngrijește pacienții cu boli rare arată cât de capabil este sistemul de sănătate să diagnosticheze precoce, să integreze expertiza, să transforme progresul științific în sănătate și să-și folosească eficient resursele”, a declarat Dr. Radu Rășinar, președintele ARPIM.
În continuarea Memorandumului, partenerii vor elabora un Plan Comun de Acțiune, cu măsuri, responsabilități, termene și indicatori de progres, care va sprijini actualizarea Planului Național de Boli Rare în acord cu prioritățile europene. Parteneriatul rămâne deschis și altor instituții, societăți profesionale și organizații relevante, pentru o abordare coordonată, bazată pe expertiză și pe nevoile reale ale pacienților.
În Uniunea Europeană, între 27 și 36 de milioane de persoane suferă de o boală rară. În prezent, se estimează că există între 6.000 și 8.000 de boli rare distincte.
- În timp ce unele boli rare afectează doar câteva zeci de persoane, altele pot ajunge la până la 245.000 de pacienți.
- Aproximativ 80% dintre aceste boli sunt de origine genetică, iar 70% debutează încă din copilărie, ceea ce transformă diagnosticul precoce și accesul rapid la tratamente într-o prioritate esențială.
- Potrivit INSP, în România, în evidențe se află doar peste 8.000 de persoane diagnosticate cu boli rare, însă specialiștii estimează că numărul real al pacienților este semnificativ mai mare, având în vedere dificultățile de diagnostic și subraportarea cazurilor.
