Interviu realizat de Zaim Diana
Centrul de Expertiză în Boli Rare pentru Managementul Integrat al Acondroplaziei și Displaziilor de Cauză Genetică din cadrul SCJU Craiova, unul dintre cele două centre din România care se ocupă de acondroplazie și displazii scheletale, primește cazuri din întreaga țară, un semn atât al încrederii pe care familiile o acordă echipei de specialiști, cât și al unei realități îngrijorătoare: accesul la expertiză în boli rare rămâne inegal distribuit pe harta României. Dr. Rebecca Șerban, medic genetician și asistent universitar în cadrul aceleiași instituții, vorbește, într-un interviu pentru CaleaEuropeana, despre eforturile de a construi o echipă cu adevărat multidisciplinară în jurul pacientului cu acondroplazie care include, pe lângă geneticieni și pediatri, și medici stomatologi.
România are 58 de centre de expertiză pentru boli rare, distribuite în doar 12 județe. În cazul acondroplaziei, câte centre ar fi necesare?
În prezent, există doar centrele din Craiova și București care se ocupă de acondroplazie și displazii scheletale. Probabil că ar fi util să existe centre regionale. Totuși, mai important decât numărul centrelor este să avem cel puțin un medic genetician în fiecare județ. Dacă există un genetician, acesta poate identifica suspiciunea de boală rară și poate trimite pacientul către un centru de expertiză. Genetica este o specialitate relativ nouă, care are nevoie de susținere și dezvoltare.
Dacă diagnosticul nu este stabilit în timpul sarcinii, care este traseul copilului după naștere?
Neonatologul este primul care examinează copilul. În cadrul Spitalului Clinic Județean Craiova, atunci când există o suspiciune, colegii neonatologi solicită un consult genetic. Avem compartiment de genetică și putem efectua rapid aceste evaluări. După confirmarea suspiciunii, copilul este inclus imediat în programul de monitorizare, astfel încât să nu fie pierdut din evidență.
Vă referiți doar la pacienții din Craiova sau primiți cazuri din întreaga țară?
Avem pacienți din toată țara. Uneori suntem contactați direct de medici, alteori familiile ajung la noi prin recomandări. Este adevărat că deplasările sunt dificile și presupun multe ore petrecute pe drum, însă părinții înțeleg că este în beneficiul copilului. Vorbim despre o boală cronică și observăm în mod real diferențe în evoluția copiilor monitorizați și tratați.
Credeți că există încă medici sau spitale care nu cunosc existența centrelor de expertiză?
Da, cred că există încă această problemă și tocmai de aceea este nevoie de mai multă informare. Chiar dumneavoastră ați menționat că lista centrelor nu era ușor accesibilă și a trebuit să faceți propriile documentări pentru a realiza harta centrelor de expertiză. Noi ne dorim ca aceste informații să fie mai bine cunoscute atât de profesioniști, cât și de pacienți.
În ceea ce privește monitorizarea stomatologică a pacienților cu acondroplazie, există implicare din partea medicilor stomatologi în echipa multidisciplinară?
Da, acesta este unul dintre obiectivele noastre în perioada următoare. Încercăm să integrăm medicii stomatologi în echipa multidisciplinară. Noi avem deja fotografii, monitorizăm pacienții și documentăm simptomele și evoluția lor în foile de observație. Urmează ca și medicii stomatologi să își completeze propriile fișe, care vor fi integrate în dosarul pacientului. În funcție de particularitățile fiecărui caz și de evaluările realizate, vom putea oferi tratamente personalizate.
În prezent, cum sunt tratați copiii și adulții cu acondroplazie din punct de vedere stomatologic?
Sincer, din ceea ce am observat, nu există o monitorizare corespunzătoare. Tocmai de aceea ne-am dorit să includem și medici stomatologi în echipa multidisciplinară. La o primă evaluare, mulți dintre acești pacienți ar avea nevoie de tratament ortodontic. Ei prezintă frecvent palat înalt și tulburări respiratorii în somn, inclusiv apnee, pe care deja le monitorizăm. De asemenea, după cum s-a văzut și în prezentările noastre, există o incidență crescută a cariilor dentare.
Lipsa profilaxiei poate duce la complicații?
Exact. Dinții sunt foarte apropiați, spațiile interdentare sunt dificil de curățat, iar acest lucru favorizează apariția cariilor. În plus, există probleme de aliniere dentară și de ocluzie. O masticație incorectă poate influența dezvoltarea și funcționalitatea aparatului dento-maxilar.
Tratamentul cu vosoritidă poate fi inițiat în România încă de la vârsta de patru luni?
Da. Acesta este un lucru extraordinar, deoarece copiii nu mai pierd acei centimetri importanți de creștere. Este esențial să intervenim cât mai devreme. Din perspectiva unui pediatru, primul an de viață este perioada în care copilul crește cel mai mult, iar ulterior mai există un puseu important la pubertate. De aceea este foarte important să începem tratamentul cât mai devreme.
Câți pacienți cu vârste între 4 luni și 2 ani beneficiază în prezent de acest tratament?
Numărul exact îl putem verifica în registrul nostru, CrescNet. Pacienții sunt împărțiți pe categorii de vârstă – nou-născuți și sugari, copil mic, preșcolar, școlar și adolescent. Registrul ne permite să monitorizăm evoluția acestora și rezultatele obținute până în prezent.
Recent a fost publicat studiul privind timpii de așteptare pentru compensarea medicamentelor inovatoare. În România media este de trei ani, iar pentru vosoritidă a fost de patru ani și trei luni. Ce a însemnat această întârziere pentru pacienți?
În prezent, pacienții sunt tratați. Înainte de compensare, familiile au găsit alte soluții. De fapt, reprezentanții Asociației Oamenilor Mici au identificat această posibilitate. Unele familii au dat statul în judecată și astfel au reușit să obțină tratamentul încă de la vârsta de 4-5 luni, continuând apoi conform ghidurilor terapeutice. Cine și-a dorit foarte mult și a avut resursele necesare a reușit să acceseze tratamentul. Au existat însă și familii care au renunțat după primele consultații și nu au inițiat terapia. Cei care nu au avut acces au pierdut beneficiile pe care le-ar fi putut obține în această perioadă. Tocmai de aceea încercăm să promovăm informația și să creștem gradul de conștientizare.
Ce schimbări observați la copiii care beneficiază de monitorizare și tratament?
Vedem diferențe reale. Observăm modificări ale proporțiilor corporale, o dezvoltare mai armonioasă și o îmbunătățire a funcționalității. Pentru copii contează foarte mult și aspectele aparent simple din viața de zi cu zi: să poată purta haine de mărimi obișnuite, să ajungă singuri la anumite obiecte sau să fie mai independenți. Aceste lucruri le aduc bucurie și le cresc calitatea vieții.
Dr. Rebecca Șerban · SCJU Craiova este medic specialist pediatru și genetician, dedicat atât activității clinice, cât și formării noilor generații de medici și cercetători. În calitate de asistent universitar în cadrul disciplinelor de Pediatrie și Biologie Celulară și Moleculară, îmbină rigoarea științifică cu experiența practică acumulată în domeniul geneticii medicale.
În prezent, își desfășoară activitatea ca medic genetician în Clinica de Genetică Medicală din cadrul SCJU Craiova, unde contribuie activ la dezvoltarea diagnosticului și managementului bolilor genetice rare. În cadrul CRGM Dolj, exista centru de expertiză pentru displaziile osoase, centru implicat în evaluarea și monitorizarea pacienților cu afecțiuni genetice osoare, cu un interes deosebit pentru acondroplazie — una dintre cele mai cunoscute forme de displazie osoasă.
- Este o boală genetică rară și este cea mai frecventă formă de displazie scheletică cu statură mică.
- Este cauzată de variante patogene ale genei FGFR3, care determină afectarea creșterii osoase endocondrale.
- Este vizibilă de la naștere și evoluează pe parcursul vieții pacientului și afectează mai multe sisteme din organism. Pot apărea complicații care pot avea un impact asupra calității vieții sau chiar asupra duratei de viață a acestuia.
- La nivel european, acondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii osoase rare, fiind a doua cea mai raportată patologie în rândul copiilor în registrele europene de specialitate.
Până la apariția tratamentului inovator, managementul pacienților cu acondroplazie se concentra pe ameliorarea simptomelor și a complicațiilor. Pacienții se bazau pe proceduri chirurgicale invazive (ex: operații de alungire), dintre care multe sunt asociate cu un risc ridicat de complicații, și pe medicamente pentru a gestiona gama de simptome și complicații pe care le experimentează de-a lungul vieții lor.
Tratamentul inovator care schimbă regulile jocului
Vosoritida este primul și singurul tratament farmacologic autorizat care vizează cauza de bază a acondroplaziei. Vosoritida a primit desemnarea de medicament orfan de către EMA, subliniind raritatea bolii și nevoia considerabilă de o nouă opțiune de tratament pentru acondroplazie care să vizeze cauza de bază a bolii.
- Substanța activă din acest medicament inovator, vosoritida, acționează legându-se de un receptor (țintă) numit receptor de peptidă natriuretică de tip B (NPR-B), care reduce activitatea genei FGFR3, ceea ce stimulează creșterea oaselor; astfel, simptomele bolii se ameliorează.
- La pacienții cu acondroplazie, gena FGFR3, care reglează creșterea, este permanent „activată”. Acest lucru împiedică creșterea normală a oaselor, rezultând oase mai scurte decât în mod normal.
- Ce face terapia inovatoare: Terapia inovatoare nu vindecă acondroplazia, însă crește semnificativ viteza de creștere, cu aproximativ 1,5 cm în plus pe an.
