Numărul pacienților diagnosticați cu mucoviscidoză (fibroză chistică) este în creștere în România, atât în rândul copiilor, cât și al adulților. Specialiștii atrag atenția că această evoluție reflectă, în primul rând, îmbunătățirea diagnosticului și nu o agravare a situației epidemiologice.
Screeningul neonatal național a fost extins pentru a include și testarea pentru mucoviscidoză. România s-a aliniat astfel standardelor europene, acolo unde diagnosticul precoce condiționează decisiv evoluția bolii. Prof. Univ. Dr. Roxana Nemeș, Președinte al Secțiunii de Fiziopatologie din cadrul Societății Române de Pneumologie, subliniază că cifrele în creștere sunt, paradoxal, un semn pozitiv.
„Într-un fel, ar trebui și pare paradoxal să ne bucurăm, pentru că sunt identificați, pentru că sunt diagnosticați. Ne-am aliniat statelor europene în acest sens și cred că, dacă vei face această prezentare peste șapte sau opt ani, deja cifrele pe care le-am citit se vor inversa, pentru că ei sunt mari supraviețuitori”, a transmis specialistul în cadrul mesei rotunde „Respirăm sănătos – Managementul modern al bolilor respiratorii – de la prevenție la tratament”, eveniment organizat de Societatea Română de Pneumologie (SRP) și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România (COPAC).
Factorul determinant este accesul la terapiile biologice moderne, modulatori ai proteinei CFTR, care acționează la nivel molecular, nu doar simptomatic.
„Aceste terapii biologice, de care beneficiază acum cei mici, practic îi vor conduce către o creștere a supraviețuirii și îi vom regăsi într-un număr foarte mare în zona de adult”, explică Prof. Dr. Nemeș.
Schimbarea este atât de profundă, încât a generat o nouă provocare, precum adaptarea psihologică a pacienților la perspectiva unui viitor lung: „Multora dintre ei le trebuie psiholog, pentru că ei au învățat să trăiască având perspectiva unei supraviețuiri foarte reduse, iar acum trebuie să își gestioneze viața pe termen lung, să învețe să își întemeieze o familie, să învețe să facă lucruri la care nu s-au gândit“, a mai declarat medicul
Potrivit datelor CNAS pentru 2025, în România sunt în evidență aproximativ 900 de pacienți diagnosticați cu fibroză chistică (adulți și copii).
- Este o boală genetică rară, moștenită, care afectează în special plămânii și sistemul digestiv. Din cauza unei modificări a unei gene (CFTR), organismul produce un mucus gros și lipicios care se acumulează în plămâni și alte organe, favorizând infecții repetate și îngreunând respirația și digestia.
- Fibroza chistică afectează aproximativ 70.000 de persoane din întreaga lume, dintre care aproximativ 30.000 de persoane în Statele Unite (SUA), 35.000 de persoane în Uniunea Europeană (UE), 4.000 de persoane în Canada și 3.100 de persoane în Australia.
- Datele din Registrul European al Fibrozei Chistice indică 424 de pacienți pentru România în 2024 și aproximativ 35.000 la nivelul UE.
- În timp, infecțiile cronice sau persistente provoacă leziuni ale căilor respiratorii și plămânilor și pot duce la insuficiență pulmonară.
- Afectarea mai multor organe face ca fibroza chistică să fie o boală complexă, care necesită tratament multidisciplinar și monitorizare constantă pe tot parcursul vieții.
- De la un pacient la altul, există o mare diversitate de expresie clinică, atât pentru vârsta de apariție a primelor simptome, cât și pentru gravitatea evoluției.
- La nivel gastrointestinal, 80% dintre pacienții afectați de fibroză chistică au funcția pancreatică exocrină anormală. Aceste tulburări gastrointestinale duc la tulburări de creștere în înălțime și greutate (întârzierea creșterii), în special la copiii mici.
- Colonizarea bacteriană pulmonară se instalează rapid în evoluția bolii și este responsabilă de alterarea funcției pulmonare.
- Boala pulmonară este cauza principală de morbiditate și mortalitate în rândul persoanelor care suferă de FC.
Terapia triplă modulatorie CFTR tratează cauza fibrozei chistice, nu doar simptomele. Este o combinație de trei substanțe (elexacaftor, tezacaftor și ivacaftor) care ajută proteina defectă CFTR să funcționeze bine. Practic medicamentul permite transportul corect al sării și apei la nivel celular, reducând acumularea mucusului gros din plămâni și alte organe. Terapia poate îmbunătăți funcția pulmonară, reduce exacerbările și contribui la creșterea speranței și calității vieții.
Terapia triplă modulatorie CFTR a primit autorizație din partea EMA de punere pe piață valabilă în întreaga Uniune Europeană la 21 august 2020, marcând un moment important în tratamentul fibrozei chistice, prin abordarea directă a defectului genetic care stă la baza bolii.
În România, terapia triplă modulatorie CFTR a devenit accesibilă pacienților începând cu data de 1 aprilie 2022, după ce Guvernul României a aprobat, la propunerea Ministerului Sănătății, modificarea Listei medicamentelor compensate și gratuite (HG nr. 720/2008). Pacienții români cu fibroză chistică au așteptat aproximativ 588 de zile (1 an, 7 luni și 11 zile) de la autorizarea europeană și până la accesul efectiv la tratament.
